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Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato

La leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y elevación del lactato (LBSL) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco común . La enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa lentamente progresiva y espasticidad con disfunción de la columna dorsal (disminución de la sensación de posición y vibración) en la mayoría de los individuos. [1] Si bien se conservan los reflejos tendinosos, se produce disfunción neurológica en los brazos y las piernas, siendo estas últimas las más afectadas. El inicio de la enfermedad surge en la primera infancia, mientras que algunos casos pueden surgir en la edad adulta. [2]

Signos y síntomas

Los síntomas más comunes experimentados en LBSL son: [3]

Causa

LBSL es causado por una variante anormal en el gen DARS2. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. [4]

Referencias

  1. ^ Engelen, Marc; Abbink, Truus EM; Salomons, Gajja S.; van der Knaap, Marjo S. (25 de mayo de 2010). "Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y elevación del lactato". Reseñas genéticas . Universidad de Washington, Seattle . Consultado el 11 de febrero de 2024 .
  2. ^ Li, Jeng-Lin; Lee, Ni‐Chung; Chen, Pin-Shiuan; Lee, Gin Hoong; Wu, Ruey‐Meei (octubre de 2021). "Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal y elevación del lactato: una nueva mutación de DARS2 y heterogeneidad intrafamiliar". Práctica clínica de los trastornos del movimiento . 8 (7): 1116-1122. doi : 10.1002/mdc3.13281. PMC 8485606 . 
  3. ^ "Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y elevación del lactato: síntomas, causas y tratamiento | NORD". rarediseases.org .
  4. ^ van Berge, L.; Hamilton, EM; Linnankivi, T.; Uziel, G.; Steenweg, ME; Isohanni, P.; Lobo, NI; Krageloh-Mann, I.; Brautaset, Nueva Jersey; Andrews, PI; de Jong, BA; al-Ghamdi, M.; van Wieringen, WN; Tannous, BA; Hulleman, E.; Wurdinger, T.; van Berkel, CGM; Pólder, E.; Abbink, TEM; Struys, EA; Scheper, GC; van der Knaap, MS; Alehan, F.; Appleton, RE; Boltshauser, E.; Brockmann, K.; Calado, E.; Cario, A.; de Coo, IFM; van Coster, R.; El-Zind, S.; Erturk, O.; Fadeeva, L.; Feigenbaum, A.; Gökben, S.; Gorman, M.; Gulati, S.; Hnevsova, P.; Joost, K.; Kohler, W.; Kolk, A.; Kristoferitsch, W.; Lemos Silveira, E.; Lin, J.; Lutz, S.; Mendonca, C.; Nuttin, C.; Opladen, T.; Savoiardo, M.; Schiffmann, R.; Seitz, A.; Serkov, S.; Sharma, S.; Stockler, S.; Templo, IK; Uluc, K.; Vojta, S.; Wilms, G.; Wong, B.; Yapici, Z. (24 de febrero de 2014). "Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal y elevación del lactato: caracterización clínica y genética y objetivo de la terapia". Cerebro . 137 (4): 1019-1029. doi : 10.1093/cerebro/awu026.