La tirosinemia tipo III es un trastorno poco común causado por una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa ( EC 1.13.11.27), codificada por el gen HPD . [2] Esta enzima es abundante en el hígado y se encuentran cantidades más pequeñas en los riñones. Es una de una serie de enzimas necesarias para descomponer la tirosina. Específicamente, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte un subproducto de tirosina llamado 4-hidroxifenilpiruvato en ácido homogentísico . Los rasgos característicos de la tirosinemia tipo III incluyen retraso mental leve , convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). La tirosinemia tipo III es muy rara; sólo se han reportado unos pocos casos. [2]
