MMACHC

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína tipo C de aciduria metilmalónica y homocistinuria ( MMACHC ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MMACHC . ^[5]

Función

La región C-terminal del producto del gen MMACHC es similar a TonB, una proteína bacteriana implicada en la transducción de energía para la absorción de cobalamina . ^[5] El producto del gen MMACHC cataliza la decianación de cianocobalamina , así como la desalquilación de alquilcobalaminas, incluidas la metilcobalamina y la adenosilcobalamina . ^[6] Esta función también se ha atribuido a las cobalamina reductasas . ^[7] El producto del gen MMACHC y las cobalamina reductasas permiten la interconversión de ciano y alquilcobalaminas. ^{[8] [9]}

Significación clínica

Las mutaciones se asocian con homocistinuria y acidemia metilmalónica combinadas. ^{[5] [10] [11] [12] [13]}

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000132763 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000028690 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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8. Quadros EV, Jackson B, Hoffbrand AV, Linnell JC. "Interconversión de cobalaminas en linfocitos humanos in vitro y la influencia del óxido nitroso en la síntesis de coenzimas cobalaminas". Vitamina B12, Actas del Tercer Simposio Europeo sobre Vitamina B12 y Factor Intrínseco . 1979 ; 1045-1054.
9. Cuadros, EV. "Avances en la comprensión de la asimilación y el metabolismo de la cobalamina". H. J. Haematol . enero de 2010 ; 148(2): 195–204.
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Otras lecturas

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enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre Trastornos del metabolismo de la cobalamina intracelular