Esfingomielina fosfodiesterasa 1

Enzima encontrada en humanos.

La esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1), también conocida como esfingomielinasa ácida (ASM), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SMPD1 .

La esfingomielina fosfodiesterasa 1 pertenece a la familia de las esfingomielina fosfodiesterasas . ^[5]

Significación clínica

Los defectos en el gen SMPD1 causan la enfermedad de Niemann-Pick, asociada a SMPD1 . ^[5]

Gan-Or et al identificaron una mutación de leucina a prolina en el residuo de aminoácido 302 codificado por el gen SMPD1 . (2013) como factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000166311 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000037049 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: SMPD1 esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácido lisosomal (esfingomielinasa ácida)".
6. Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (abril de 2013). "La mutación p.L302P en el gen de la enzima lisosomal SMPD1 es un factor de riesgo de la enfermedad de Parkinson". Neurología . 80 (17): 1606–10. doi :10.1212/WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322 . PMID  23535491. 

Otras lecturas

• Stoffel W (noviembre de 1999). "Análisis funcional de esfingomielinasas ácidas y neutras in vitro e in vivo". Química y Física de los Lípidos . 102 (1–2): 107–21. doi :10.1016/S0009-3084(99)00079-1. PMID  11001565.
• Newrzella D, Stoffel W (diciembre de 1992). "Clonación molecular de la esfingomielinasa ácida del ratón y organización y secuencia nucleotídica completa del gen". Química biológica Hoppe-Seyler . 373 (12): 1233–8. doi :10.1515/bchm3.1992.373.2.1233. PMID  1292508.
• Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1993). "Identificación de una mutación sin sentido (S436R) en el gen de la esfingomielinasa ácida de un paciente japonés con enfermedad de Niemann-Pick tipo B". Mutación humana . 1 (1): 70–1. doi :10.1002/humu.1380010111. PMID  1301192. S2CID  31754300.
• Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (octubre de 1992). "Identificación y expresión de una mutación sin sentido común (L302P) en el gen de la esfingomielinasa ácida de pacientes judíos asquenazíes tipo A con enfermedad de Niemann-Pick". Sangre . 80 (8): 2081–7. doi : 10.1182/sangre.V80.8.2081.2081 . PMID  1391960.
• Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (junio de 1992). "Identificación y expresión de cinco mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida humana que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Evidencia molecular de heterogeneidad genética en las formas neuronopáticas y no neuropáticas". La Revista de Química Biológica . 267 (18): 12552–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42312-5 . PMID  1618760.
• Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Desnick RJ (junio de 1991). "Un polimorfismo de MspI en el gen de la esfingomielinasa ácida humana (SMPD1)". Investigación de ácidos nucleicos . 19 (11): 3160. doi :10.1093/nar/19.11.3160. PMC  328296 . PMID  1711683.
• Ferlinz K, Hurwitz R, Sandhoff K (septiembre de 1991). "Base molecular de la deficiencia de esfingomielinasa ácida en un paciente con enfermedad de Niemann-Pick tipo A". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 179 (3): 1187–91. doi :10.1016/0006-291X(91)91697-B. PMID  1718266.
• Schuchman EH, Levran O, Pereira LV, Desnick RJ (febrero de 1992). "Organización estructural y secuencia completa de nucleótidos del gen que codifica la esfingomielinasa ácida humana (SMPD1)". Genómica . 12 (2): 197–205. doi :10.1016/0888-7543(92)90366-Z. PMID  1740330.
• Schuchman EH, Suchi M, Takahashi T, Sandhoff K, Desnick RJ (mayo de 1991). "Esfingomielinasa ácida humana. Aislamiento, secuencia de nucleótidos y expresión de los ADNc de longitud completa y empalmados alternativamente". La Revista de Química Biológica . 266 (13): 8531–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)93007-3 . PMID  1840600.
• Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (septiembre de 1991). "Enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Identificación de una deleción de un solo codón en el gen de la esfingomielinasa ácida y correlaciones genotipo/fenotipo en pacientes tipo A y B". La Revista de Investigación Clínica . 88 (3): 806–10. doi :10.1172/JCI115380. PMC  295465 . PMID  1885770.
• da Veiga Pereira L, Desnick RJ, Adler DA, Disteche CM, Schuchman EH (febrero de 1991). "Asignación regional del gen de la esfingomielinasa ácida humana (SMPD1) mediante análisis por PCR de híbridos de células somáticas e hibridación in situ con 11p15.1 ---- p15.4". Genómica . 9 (2): 229–34. doi :10.1016/0888-7543(91)90246-B. PMID  2004772.
• Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (mayo de 1991). "Enfermedad de Niemann-Pick: una mutación sin sentido frecuente en el gen de la esfingomielinasa ácida de pacientes judíos asquenazíes tipo A y B". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (9): 3748–52. Código bibliográfico : 1991PNAS...88.3748L. doi : 10.1073/pnas.88.9.3748 . PMC  51530 . PMID  2023926.
• Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ (septiembre de 1989). "Aislamiento de clones de ADNc que codifican la esfingomielinasa ácida humana: aparición de transcripciones procesadas alternativamente". La Revista EMBO . 8 (9): 2469–73. doi :10.1002/j.1460-2075.1989.tb08382.x. PMC  401234 . PMID  2555181.
• Horinouchi K, Erlich S, Perl DP, Ferlinz K, Bisgaier CL, Sandhoff K, Desnick RJ, Stewart CL, Schuchman EH (julio de 1995). "Ratones con deficiencia de esfingomielinasa ácida: un modelo de enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B". Genética de la Naturaleza . 10 (3): 288–93. doi :10.1038/ng0795-288. PMID  7670466. S2CID  37065681.
• Sperl W, Bart G, Vanier MT, Christomanou H, Baldissera I, Steichen-Gersdorf E, Paschke E (1994). "Una familia con curso visceral de la enfermedad de Niemann-Pick, síndrome del halo macular y baja tasa de degradación de esfingomielina". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 17 (1): 93-103. doi :10.1007/BF00735404. PMID  8051942. S2CID  12743175.
• Ida H, Rennert OM, Eto Y, Chan WY (julio de 1993). "Clonación de un ADNc de esfingomielinasa ácida humana con una nueva mutación que inactiva la enzima". Revista de Bioquímica . 114 (1): 15-20. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124131. PMID  8407868.
• Ida H, Rennert OM, Maekawa K, Eto Y (1996). "Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida de pacientes japoneses con enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B". Mutación humana . 7 (1): 65–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<65::AID-HUMU10>3.0.CO;2-Q . PMID  8664904. S2CID  6033746.
• Schuchman EH (1996). "Dos nuevas mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida que causan la enfermedad de Niemann-pick tipo a: N389T y R441X". Mutación humana . 6 (4): 352–4. doi : 10.1002/humu.1380060412 . PMID  8680412. S2CID  44787586.
• Takahashi T, Suchi M, Sato W, Ten SB, Sakuragawa N, Desnick RJ, Schuchman EH, Takada G (octubre de 1995). "Identificación y expresión de una mutación sin sentido (Y446C) en el gen de la esfingomielinasa ácida de un paciente japonés con enfermedad de Niemann-Pick tipo A". La Revista Tohoku de Medicina Experimental . 177 (2): 117–23. doi : 10.1620/tjem.177.117 . PMID  8693491.
• Ferlinz K, Hurwitz R, Moczall H, Lansmann S, Schuchman EH, Sandhoff K (enero de 1997). "Caracterización funcional de los sitios de N-glicosilación de la esfingomielinasa ácida humana mediante mutagénesis dirigida al sitio". Revista europea de bioquímica . 243 (1–2): 511–7. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.511_1a.x . PMID  9030779.

enlaces externos

• La entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida incluye: enfermedad de Niemann-Pick tipo A, enfermedad de Niemann-Pick tipo B
• Entradas de OMIM sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P17405 (Esfingomielina fosfodiesterasa humana) en el PDBe-KB .