La enfermedad de Hailey-Hailey (HHD), o pénfigo crónico benigno familiar [1] : 559 o pénfigo benigno familiar , [2] : 622 fue descrita originalmente por los hermanos Hailey (Hugh Edward y William Howard) en 1939. [3] [4] Es un trastorno genético que provoca la formación de ampollas en la piel.
La HHD se caracteriza por brotes de erupciones y ampollas en la piel. Las áreas afectadas de la piel sufren ampollas e inflamación repetidas, y pueden ser dolorosas al tacto. Las áreas donde se pliega la piel, así como las axilas , las ingles , el cuello, las nalgas y debajo de los senos son las más comúnmente afectadas. Además de las ampollas, otros síntomas que acompañan a la HHD incluyen acantólisis , eritema e hiperqueratosis . [5] Por lo general, comienza a fines de la adolescencia o en los 30 o 40 años de la persona. [6]
La causa de la enfermedad es una haploinsuficiencia de la enzima ATP2C1 ; [7] el gen ATP2C1 se encuentra en el cromosoma 3 , que codifica la proteína hSPCA1 . Una mutación en una copia del gen hace que sólo se produzca la mitad de esta proteína necesaria y las células de la piel no se adhieran entre sí correctamente debido a la malformación de los desmosomas intercelulares , lo que provoca acantólisis , ampollas y erupciones cutáneas. No se conoce cura. [6]
Si bien el término pénfigo generalmente se refiere a "un grupo raro de enfermedades autoinmunes ampollosas" que afectan "la piel y las membranas mucosas", [8] la enfermedad de Hailey-Hailey no es un trastorno autoinmune y no existen autoanticuerpos . [9] Según la Pemphigus Pemphigoid Foundation (IPPF), "el pénfigo crónico benigno familiar, o enfermedad de Hailey-Hailey, es una afección diferente del pénfigo". [10]
El diagnóstico diferencial incluye intertrigo , candidiasis , dermatitis por fricción o contacto y psoriasis inversa . [11] Una biopsia y/o antecedentes familiares pueden confirmarlo. [12] La falta de lesiones orales y anticuerpos intercelulares distingue al pénfigo benigno familiar de otras formas de pénfigo. [13]
Las preparaciones tópicas de esteroides a menudo ayudan a tratar los brotes; se recomienda el uso del corticosteroide más débil que sea eficaz para ayudar a prevenir el adelgazamiento de la piel. Los medicamentos como antibióticos , antimicóticos , corticosteroides, dapsona , metotrexato , talidomida , etretinato , ciclosporina y, más recientemente, alefacept intramuscular pueden controlar la enfermedad, pero son ineficaces para las formas crónicas graves o recidivantes de la enfermedad. Las inyecciones intracutáneas de toxina botulínica para inhibir la transpiración pueden ser beneficiosas. [14] Mantener un peso saludable, evitar el calor y la fricción de las áreas afectadas y mantener el área limpia y seca pueden ayudar a prevenir los brotes. [ cita requerida ]
Algunas personas han encontrado alivio en el rejuvenecimiento con láser que quema la capa superior de la epidermis , lo que permite que la piel sana no afectada vuelva a crecer en su lugar. [ cita requerida ] Las infecciones bacterianas, fúngicas y/o virales secundarias son comunes y pueden exacerbar un brote. Algunos han descubierto que los brotes son desencadenados por ciertos alimentos, ciclos hormonales y estrés.
En muchos casos, la naltrexona , tomada diariamente en dosis bajas, parece ayudar. [15] [16]
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