La deficiencia del factor VII es un trastorno hemorrágico que se caracteriza por una falta de producción del factor VII (FVII) (proconvertina), una proteína que hace que la sangre se coagule en la cascada de la coagulación . Después de un traumatismo, el factor VII inicia el proceso de coagulación junto con el factor tisular (TF/factor III) en la vía extrínseca. [ cita requerida ]
La afección puede ser hereditaria o adquirida. Es el trastorno congénito de la coagulación más común de los raros. [1]
Los síntomas pueden variar mucho, ya que aparentemente los modificadores controlan hasta cierto punto la cantidad de FVII que se produce. [1] Algunas personas afectadas tienen pocos o ningún síntoma, mientras que otras pueden experimentar sangrado potencialmente mortal. Por lo general, este trastorno hemorrágico se manifiesta como una tendencia a la aparición de hematomas con facilidad, sangrado nasal, menstruación abundante y prolongada y sangrado excesivo después de intervenciones dentales o quirúrgicas. Los recién nacidos pueden sangrar en la cabeza, desde el ombligo o excesivamente después de la circuncisión. Se pueden encontrar otros sangrados en el intestino, en los músculos o las articulaciones, o en el cerebro. Puede producirse hematuria. [ cita requerida ]
Mientras que en las enfermedades congénitas los síntomas pueden estar presentes al nacer o aparecer más tarde, en los pacientes con deficiencia adquirida de FVII los síntomas suelen aparecer en etapas posteriores de la vida. [ cita requerida ]
Alrededor del 3-4% de los pacientes con deficiencia de FVII también pueden experimentar episodios trombóticos . [2]
La deficiencia hereditaria o congénita del factor VII se transmite por herencia autosómica recesiva . [1] Una persona necesita heredar un gen defectuoso de ambos padres. Las personas que tienen un solo gen defectuoso no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a la mitad de su descendencia. Se han descrito diferentes mutaciones genéticas . [1]
En las personas con deficiencia congénita de FVII, la afección dura toda la vida. Las personas con esta afección deben alertar a otros miembros de la familia por si también padecen la afección o son portadores del gen. En la población general, la afección afecta a aproximadamente 1 de cada 300.000 a 500.000 personas. [3] Sin embargo, la prevalencia puede ser mayor, ya que no todas las personas pueden manifestar la enfermedad y ser diagnosticadas. [2]
En la deficiencia adquirida de FVII, el hígado produce una cantidad insuficiente de factor VII debido a una enfermedad hepática, una deficiencia de vitamina K o ciertos medicamentos (es decir, Coumadin). [4]
Se necesitan análisis de sangre para diferenciar la deficiencia de FVII de otros trastornos hemorrágicos. [5] Es típica una discordancia entre el tiempo de protrombina (TP) prolongado y los niveles normales del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA). [1] Los niveles de FVII son <10IU/dl en individuos homocigotos y entre 20 y 60 en portadores heterocigotos. [2] El ensayo de FCVII: C respalda el diagnóstico. [1]
El gen FVII (F7) se encuentra en el cromosoma 13q 34. [1] Se han descrito mutaciones heterogéneas en pacientes con deficiencia de FVII.
Existen varios tratamientos disponibles para la deficiencia del factor VII; todos ellos reemplazan el FVII deficiente.
La enfermedad fue descrita por primera vez por el Dr. B. Alexander, R. Goldstein, G. Landwehr G y CD Cook en 1951. [6]