La deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno ( GBED ) es una enfermedad hereditaria de almacenamiento de glucógeno que afecta a los American Quarter Horses y a los American Paint Horses . Provoca abortos, mortinatos o muerte prematura de los animales afectados. La forma humana de la enfermedad se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV .
El glucógeno es un polímero molecular de glucosa que se utiliza para almacenar energía. Es importante para proporcionar energía para la contracción de los músculos esqueléticos y cardíacos, y para mantener la hemostasia de la glucosa en la sangre. Las moléculas de glucosa están unidas en cadenas lineales mediante enlaces α -1,4-glicosídicos. Además, las ramificaciones de glucosa se forman a partir de la cadena mediante enlaces α-1,6-glicosídicos. Dos moléculas de glucosa se unen en enlaces α-1,4-glicosídicos mediante una enzima conocida como glucógeno sintasa . Este enlace puede romperse por la amilasa cuando el cuerpo desea descomponer el glucógeno en glucosa para obtener energía. La enzima de ramificación del glucógeno es responsable de los enlaces α-1,6-glicosídicos necesarios para iniciar una ramificación de estas cadenas lineales. Estas ramificaciones son importantes, ya que proporcionan "extremos libres" adicionales para cadenas lineales de enlaces α-1,4-glicosídicos, que luego pueden romperse por la amilasa. Esto permite que la glucosa se elimine a un ritmo más rápido que si todas las moléculas de glucosa estuvieran en una sola cadena con solo dos extremos libres a los que pudiera unirse la amilasa.
La GBED es causada por una mutación autosómica recesiva en el gen GBE1, que provoca que la actividad de la enzima ramificadora de glucógeno se reduzca a nula. [1] Posteriormente, se producen moléculas de glucógeno con pocas ramificaciones, lo que disminuye en gran medida el número de extremos no reductores, lo que ralentiza drásticamente la velocidad a la que se puede sintetizar o descomponer la molécula. Esto provoca niveles bajos de glucógeno muscular que es muy resistente a la amilasa. [2]
Al no haber un almacenamiento adecuado de glucógeno, el cerebro, el músculo cardíaco y los músculos esqueléticos del caballo no pueden funcionar, lo que lleva a una muerte rápida. La mayoría de los potros con GBED son abortados (generalmente en el segundo trimestre) o nacen muertos, y los que sobreviven viven solo unos pocos meses. Los síntomas incluyen debilidad general, tendones contraídos, convulsiones hipoglucémicas , paro cardíaco y muerte súbita. [1]
Se ha demostrado que los caballos heterocigotos para el alelo GBED tienen niveles de actividad de la enzima ramificadora de glucógeno que son la mitad de los de un caballo no afectado. [1] Sin embargo, no existe un fenotipo anormal en estos portadores heterocigotos. [2]
Esta afección se puede diagnosticar mediante una biopsia muscular de los animales afectados. No existe tratamiento.
Debido a que la enfermedad es autosómica recesiva, los potros afectados deben ser homocigotos para el alelo letal GBED, lo que significa que ambos padres deben ser heterocigotos para el alelo. La Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Minnesota desarrolló un análisis de sangre para este alelo y, a partir de 2005, está autorizado por el Laboratorio de Genética Veterinaria de la UC Davis . Con este análisis, los criadores pueden evitar los cruces que podrían producir potros GBED y, finalmente, eliminarlo de forma selectiva . Se ha estimado que la frecuencia de portadores es del 7,1 % en los Quarter Horse, del 8,3 % en los Paint Horse y de hasta el 26 % en los caballos Western Pleasure. [3][actualizar]
Esta enfermedad genética se ha relacionado con el semental fundador del Quarter Horse, King P-234 . [4]
"Pruebas para detectar enfermedades genéticas" Equus 353 , págs. 40-41.
