Condromatosis sinovial familiar con enanismo

Condición médica

La condromatosis sinovial familiar con enanismo es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una combinación de condromatosis sinovial y enanismo . ^{[1] [2]} Solo se han descrito 3 familias de Alemania y Estados Unidos en todo el mundo con el trastorno, y mostraron una herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X. ^{[3] [4] [5]}

Referencias

1. "Condromatosis sinovial, familiar con enanismo". Global Genes . Consultado el 22 de agosto de 2022 .
2. "Sinopsis clínica – 186575 – CONDROMATOSIS SINOVIAL FAMILIAR CON ENANISMO – OMIM". omim.org . Consultado el 22 de agosto de 2022 .
3. "Entrada – 186575 – CONDROMATOSIS SINOVIAL, FAMILIAR, CON ENANISMO – OMIM". omim.org . Consultado el 22 de agosto de 2022 .
4. Steinberg, GG; Desai, SS; Malhotra, R.; Hickler, R. (enero de 1989). "Condromatosis sinovial familiar: informe breve". Revista de cirugía ósea y articular. Volumen británico . 71 (1): 144–145. doi :10.1302/0301-620X.71B1.2914993. ISSN  0301-620X. PMID  2914993.
5. Felbel, J.; Gresser, U.; Lohmöller, G.; Zöllner, N. (enero de 1992). "Condromatosis sinovial familiar combinada con enanismo". Genética humana . 88 (3): 351–354. doi :10.1007/BF00197274. ISSN  0340-6717. PMID  1733839. S2CID  2369698.