SAG (gen)

La S-arrestina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SAG . ^{[5] [6]}

Se cree que los miembros de la familia de proteínas arrestina/beta-arrestina participan en la desensibilización mediada por agonistas de los receptores acoplados a la proteína G y causan una atenuación específica de las respuestas celulares a estímulos como hormonas , neurotransmisores o señales sensoriales. La S-arrestina, también conocida como antígeno S, es una proteína soluble importante en las células fotorreceptoras que participa en la desensibilización de la cascada de transducción fotoactivada . Se expresa en la retina y la glándula pineal e inhibe el acoplamiento de la rodopsina a la transducina in vitro. Además, la S-arrestina es altamente antigénica y es capaz de inducir uveorretinitis autoinmune experimental . Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Oguchi , una forma autosómica recesiva rara de ceguera nocturna. ^[6]

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000056055 – Ensembl , mayo de 2017
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5. Yamaki K, Tsuda M, Kikuchi T, Chen KH, Huang KP, Shinohara T (enero de 1991). "Organización estructural del gen del antígeno S humano. ADNc, aminoácidos, intrones, exones, promotores, transcripción in vitro, retina y glándula pineal". J Biol Chem . 265 (34): 20757–62. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45280-X . PMID  2249983.
6. "Gen Entrez: antígeno SAG S; retina y glándula pineal (arrestina)".

Lectura adicional

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