SAG (gen)

La S-arrestina es una proteína que en humanos está codificada por el gen SAG . ^{[5] [6]}

Se cree que los miembros de la familia de proteínas arrestina/beta-arrestina participan en la desensibilización mediada por agonistas de los receptores acoplados a proteína G y causan una amortiguación específica de las respuestas celulares a estímulos como hormonas , neurotransmisores o señales sensoriales. La arrestina S, también conocida como antígeno S, es una proteína soluble importante en las células fotorreceptoras que participa en la desensibilización de la cascada de transducción fotoactivada . Se expresa en la retina y la glándula pineal e inhibe el acoplamiento de rodopsina a transducina in vitro. Además, la S-arrestina es altamente antigénica y es capaz de inducir uveoretinitis autoinmune experimental . Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Oguchi , una rara forma autosómica recesiva de ceguera nocturna. ^[6]

Referencias

1. ENSG00000130561 GRCh38: Ensembl versión 89: ENSG00000281857, ENSG00000130561 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000056055 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Yamaki K, Tsuda M, Kikuchi T, Chen KH, Huang KP, Shinohara T (enero de 1991). "Organización estructural del gen del antígeno S humano. ADNc, aminoácido, intrón, exón, promotor, transcripción in vitro, retina y glándula pineal". J Biol Chem . 265 (34): 20757–62. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45280-X . PMID  2249983.
6. "Entrez Gene: antígeno SAG S; retina y glándula pineal (arrestina)".

Otras lecturas

• Ghalayini AJ, Anderson RE (1992). "Activación de la fosfolipasa C del segmento externo del bastón bovino por arrestina". J. Biol. química . 267 (25): 17977–82. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37139-X . PMID  1325454.
• Huang SK, Klein DC, Korf HW (1992). "Demostración inmunocitoquímica de bastonopsina, antígeno S y proteínas específicas de neuronas en la glándula pineal humana". Res del tejido celular . 267 (3): 493–8. doi :10.1007/BF00319371. PMID  1533347. S2CID  22831066.
• Palczewski K, Pulvermüller A, Buczyłko J, Hofmann KP (1991). "La rodopsina fosforilada y la heparina inducen cambios conformacionales similares en la arrestina". J. Biol. química . 266 (28): 18649–54. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55112-7 . PMID  1917988.
• Palczewski K, McDowell JH, Jakes S, et al. (1989). "Regulación de la desfosforilación de rodopsina por arrestina". J. Biol. química . 264 (27): 15770–3. doi : 10.1016/S0021-9258(18)71543-3 . PMID  2550422.
• Yamaki K, Tsuda M, Shinohara T (1988). "La secuencia del antígeno S de la retina humana revela similitudes con la alfa-transducina". FEBS Lett . 234 (1): 39–43. doi : 10.1016/0014-5793(88)81298-5 . PMID  3164688. S2CID  83543675.
• Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, et al. (1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basada en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Naturaleza . 377 (6547 suplementario): 3–174. PMID  7566098.
• Fuchs S, Nakazawa M, Maw M, et al. (1995). "Una deleción homocigótica de 1 par de bases en el gen de arrestina es una causa frecuente de enfermedad de Oguchi en japonés". Nat. Genet . 10 (3): 360–2. doi :10.1038/ng0795-360. PMID  7670478. S2CID  8836948.
• Calabrese G, Sallese M, Stornaiuolo A, et al. (1995). "Mapeo cromosómico de los genes de arrestina humana (SAG), beta-arrestina 2 (ARRB2) y receptor beta-adrenérgico quinasa 2 (ADRBK2)". Genómica . 23 (1): 286–8. doi :10.1006/geno.1994.1497. PMID  7695743.
• Diviani D, Lattion AL, Larbi N, et al. (1996). "Efecto de diferentes receptores quinasas acoplados a proteína G sobre la fosforilación y desensibilización del receptor adrenérgico alfa1B". J. Biol. química . 271 (9): 5049–58. doi : 10.1074/jbc.271.9.5049 . PMID  8617782.
• Yamamoto S, Sippel KC, Berson EL, Dryja TP (1997). "Defectos en el gen de la rodopsina quinasa en la forma Oguchi de ceguera nocturna estacionaria". Nat. Genet . 15 (2): 175–8. doi :10.1038/ng0297-175. PMID  9020843. S2CID  9317102.
• Sippel KC, DeStefano JD, Berson EL, Dryja TP (1998). "Evaluación del gen de arrestina humana en pacientes con retinitis pigmentosa y ceguera nocturna estacionaria". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 39 (3): 665–70. PMID  9501883.
• Andersen PS, Lavoie PM, Sékaly RP, et al. (1999). "Papel de la cadena alfa del receptor de células T en la estabilización de complejos TCR-superantígeno-MHC clase II". Inmunidad . 10 (4): 473–83. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80047-3 . PMID  10229190.
• Lee KB, Ptasienski JA, Bunemann M, Hosey MM (2000). "Los aminoácidos ácidos que flanquean los sitios de fosforilación en el receptor muscarínico M2 regulan la fosforilación, internalización e interacción del receptor con arrestinas". J. Biol. química . 275 (46): 35767–77. doi : 10.1074/jbc.M002225200 . PMID  10952973.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et al. (2002). "Análisis de etiquetas de secuencia expresada de la retina humana para el proyecto NEIBank: retbindina, un ADNc de retina novedoso y abundante y empalme alternativo de otras transcripciones de genes preferidos por la retina". Mol. Vis . 8 : 196-204. PMID  12107411.
• Zhu X, Li A, Brown B, et al. (2002). "Patrón de expresión de arrestina de cono de ratón: translocación inducida por luz en fotorreceptores de cono". Mol. Vis . 8 : 462–71. PMID  12486395.
• Zhang H, Cuenca N, Ivanova T, et al. (2003). "Identificación y translocación dependiente de la luz de un antígeno específico de cono, arrestina de cono, reconocido por el anticuerpo monoclonal 7G6". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 44 (7): 2858–67. doi : 10.1167/iovs.03-0072 . hdl : 10045/13046 . PMID  12824223.
• Chuang JZ, Vega C, Jun W, Sung CH (2004). "Deterioro estructural y funcional de las vías endocíticas por complejos de rodopsina-arrestina mutantes de retinitis pigmentosa". J.Clin. Invertir . 114 (1): 131–40. doi :10.1172/jci21136. PMC  437971 . PMID  15232620.
• Nakamura M, Yamamoto S, Okada M, et al. (2004). "Nuevas mutaciones en el gen de la arrestina y características clínicas asociadas en pacientes japoneses con enfermedad de Oguchi". Oftalmología . 111 (7): 1410–4. doi :10.1016/j.ophtha.2003.11.006. PMID  15234147.
• Saga M, Mashima Y, Kudoh J, et al. (2004). "Análisis genético y evaluación del efecto fundador único en pacientes japoneses con enfermedad de Oguchi". Japón. J. Oftalmol . 48 (4): 350–2. doi :10.1007/s10384-004-0070-2. PMID  15295660. S2CID  23424425.