La diabetes insípida nefrogénica , recientemente rebautizada como resistencia a la vasopresina arginina (AVP-R) y anteriormente conocida como diabetes insípida renal , es una forma de diabetes insípida debida principalmente a una patología del riñón . Esto contrasta con la diabetes insípida central o neurogénica , que es causada por niveles insuficientes de vasopresina (también llamada hormona antidiurética, ADH). La diabetes insípida nefrogénica es causada por una respuesta inadecuada del riñón a la vasopresina, lo que lleva a una disminución de la capacidad del riñón para concentrar la orina eliminando agua libre . [ cita requerida ]
La manifestación clínica es similar a la diabetes insípida neurogénica, que se presenta con polidipsia (sed excesiva) y poliuria (excreción de una gran cantidad de orina diluida). La deshidratación es común y puede ocurrir incontinencia secundaria a la distensión crónica de la vejiga. [1] En la investigación, habrá un aumento de la osmolaridad plasmática y una disminución de la osmolaridad urinaria. Como la función hipofisaria es normal, es probable que los niveles de hormona antidiurética sean anormales o estén elevados. La poliuria continuará mientras el paciente pueda beber. Si el paciente no puede beber y sigue sin poder concentrar la orina, se producirá hipernatremia con sus síntomas neurológicos. [ cita requerida ]
La diabetes insípida nefrogénica es más común en sus formas adquiridas, lo que significa que el defecto no estaba presente al nacer. Estas formas adquiridas tienen numerosas causas potenciales. La causa más obvia es un trastorno renal o sistémico, incluida la amiloidosis , [2] la enfermedad renal poliquística , [3] el desequilibrio electrolítico, [4] [5] o algún otro defecto renal. [2]
Las principales causas de diabetes insípida nefrogénica adquirida que producen síntomas clínicos (p. ej., poliuria) en el adulto son la toxicidad del litio y el alto nivel de calcio en sangre . Alrededor del 80% del litio ingerido parece afectar los túbulos proximales al ingresar a las células del túbulo colector a través de los canales de sodio, acumulándose e interfiriendo con la respuesta normal a la hormona antidiurética en un mecanismo que aún no se comprende por completo. [6] El alto nivel de calcio en sangre causa natriuresis (aumento de la pérdida de sodio en la orina) y diuresis hídrica, en parte por su efecto a través del receptor sensor de calcio . [ cita requerida ]
Otras causas de diabetes insípida nefrogénica adquirida incluyen hipocalemia (bajo nivel de potasio en sangre), poliuria postobstructiva, enfermedad o rasgo falciforme , amiloidosis, síndrome de Sjögren , enfermedad quística renal, síndrome de Bartter y varios medicamentos ( anfotericina B , orlistat , ifosfamida , ofloxacina , cidofovir , vaptans ). [ cita requerida ]
Además de los trastornos renales y sistémicos, la diabetes insípida nefrogénica puede presentarse como efecto secundario de algunos medicamentos. El más común y conocido de estos medicamentos es el litio, [7] aunque hay muchos otros medicamentos que provocan este efecto con menor frecuencia. [2]
Esta forma de diabetes insípida también puede ser hereditaria debido a defectos en los siguientes genes:
El diagnóstico diferencial incluye la diabetes insípida nefrogénica, la diabetes insípida neurogénica/central y la polidipsia psicógena. Se pueden diferenciar mediante la prueba de privación hídrica. Recientemente, se han realizado análisis de laboratorio para la hormona antidiurética que pueden ayudar al diagnóstico. Si el paciente puede rehidratarse adecuadamente, la concentración de sodio debería estar más cerca del máximo del rango normal. Sin embargo, esto no es un hallazgo diagnóstico, ya que depende de la hidratación del paciente. [ cita requerida ]
También se puede utilizar desmopresina ; si el paciente puede concentrar la orina después de la administración de desmopresina, entonces la causa de la diabetes insípida es diabetes insípida neurogénica; si no hay respuesta a la desmopresina, entonces es probable que la causa sea nefrogénica. [ cita requerida ]
Las personas con diabetes insípida nefrogénica deben consumir suficientes líquidos para igualar la cantidad de orina producida. Cualquier causa subyacente, como un nivel alto de calcio en sangre, debe corregirse para tratar la diabetes insípida nefrogénica. La primera línea de tratamiento es la hidroclorotiazida y la amilorida . [10] Los pacientes también pueden considerar una dieta baja en sal y proteínas. [ cita requerida ]
Los diuréticos tiazídicos causan una leve disminución del volumen del líquido extracelular a través de natriuresis y diuresis, lo que a su vez aumenta la absorción proximal de sodio y agua, reduciendo la producción de orina. [11]
La osmolaridad sérica elevada estimula la polidipsia en un intento de diluir el suero hasta que vuelva a la normalidad y proporcionar agua libre para excretar el exceso de solutos séricos. Sin embargo, dado que el paciente no puede concentrar la orina para excretar el exceso de solutos, la orina resultante no reduce la osmolaridad sérica y el ciclo se repite, de ahí la poliuria. [ cita requerida ]
El nombre de la enfermedad proviene de:
Esto se debe a que los pacientes presentan poliuria (excreción de más de 2,5 litros de orina al día) y la orina no tiene una concentración elevada de glucosa , a diferencia de la diabetes mellitus . Las dos enfermedades se denominaban así (en la antigüedad) por el hecho de que una presenta poliuria, en la que la orina tiene un sabor dulce, mientras que la otra presenta poliuria, en la que la orina tiene un sabor normal. [ cita requerida ]
Aunque comparten parte de sus nombres, la diabetes mellitus y la diabetes insípida son dos enfermedades distintas. Ambas provocan una micción excesiva (de ahí la similitud de los nombres), pero mientras que la diabetes insípida es un problema con la producción de la hormona antidiurética (diabetes insípida neurogénica) o la respuesta de los riñones a la hormona antidiurética (diabetes insípida nefrogénica), la diabetes mellitus causa poliuria a través de la diuresis osmótica , debido a que el alto nivel de azúcar en sangre se filtra en la orina , llevándose consigo el exceso de agua. [ cita requerida ]