LLANTAS1

Gen de la especie Homo sapiens

La proteína reguladora de la exocitosis de la membrana sináptica 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RIMS1 . ^{[3] [4] [5]}

Función

RAB3A (MIM 179490), un miembro de la superfamilia de genes Ras , es una proteína de vesícula sináptica que regula la exocitosis de vesículas sinápticas. MUNC13 (UNC13; MIM 605836) y sus isoformas son necesarias para preparar las vesículas sinápticas para la exocitosis. La familia RIM de proteínas de la zona activa probablemente funcione como andamiaje proteico que ayuda a regular la exocitosis de vesículas durante la plasticidad a corto plazo. [suministrado por OMIM] ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen causan distrofia de conos y bastones 7.

Interacciones

Se ha demostrado que RIMS1 interactúa con:

• ERC2 , ^{[6] [7]}
• RAB3A , ^{[8] [9]}
• UNC13A , ^[10]
• UNC13B , ^{[6] [8]} y
• Jehová . ^[11]

Referencias

1. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
2. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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5. "Gen Entrez: RIMS1 regula la exocitosis de la membrana sináptica 1".
6. Ohtsuka T, Takao-Rikitsu E, Inoue E, Inoue M, Takeuchi M, Matsubara K, Deguchi-Tawarada M, Satoh K, Morimoto K, Nakanishi H, Takai Y (agosto de 2002). "Cast: una nueva proteína de la citomatriz en la zona activa de las sinapsis que forma un complejo ternario con RIM1 y munc13-1". J. Cell Biol . 158 (3): 577–90. doi :10.1083/jcb.200202083. PMC 2173811. PMID  12163476 . 
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8. Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (abril de 2001). "Interacción funcional de las proteínas de la zona activa Munc13-1 y RIM1 en la preparación de vesículas sinápticas". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/s0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID  11343654. S2CID  155875.
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10. "Proteína homóloga A de unc-13". UniProt .
11. Sun L, Bittner MA, Holz RW (octubre de 2003). "Rim, un componente de la zona activa presináptica y modulador de la exocitosis, se une a 14-3-3 a través de su extremo N". J. Biol. Chem . 278 (40): 38301–9. doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID  12871946.

Lectura adicional

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• Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (2001). "Interacción funcional de las proteínas de la zona activa Munc13-1 y RIM1 en la preparación de vesículas sinápticas". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/S0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID  11343654. S2CID  155875.
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