Kurt Hirschhorn (18 de mayo de 1926 – 25 de noviembre de 2022) [1] fue un pediatra, genetista médico y citogenético estadounidense nacido en Austria que identificó los defectos cromosómicos que subyacen al síndrome de Wolf-Hirschhorn . En 2006 recibió el premio John Howland , el máximo galardón otorgado por la Sociedad Estadounidense de Pediatría (APS). [2]
Hirschhorn nació en Viena . [1] Huyendo de la persecución antisemita , la familia se mudó a Suiza , luego a los EE. UU., brevemente en la ciudad de Nueva York antes de establecerse en Pittsburgh , Pensilvania . [1]
Hirschhorn fue profesor de Pediatría, Genética y Ciencias Genómicas y presidente emérito de Pediatría en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí en la ciudad de Nueva York. Fue miembro del Centro Hastings , una institución independiente de investigación en bioética.
En 1995, Hirschhorn recibió el Premio William Allan en genética médica humana.
Hirschhorn estaba casado con Rochelle Hirschhorn, quien fue jefa de la División de Genética Médica de la Universidad de Nueva York durante 24 años. [3] Su hijo Joel Hirschhorn también es genetista humano. [3]
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), causado por una anomalía cromosómica, se caracteriza por rasgos craneofaciales típicos en la infancia que consisten en una nariz con "apariencia de casco de guerrero griego" (el puente nasal ancho continúa hasta la frente), microcefalia , frente alta con glabela prominente , hipertelorismo ocular , epicanto , cejas muy arqueadas, filtrum corto , boca hacia abajo, micrognatia y orejas mal formadas con hoyuelos/etiquetas.
Todos los individuos afectados presentan deficiencia de crecimiento de inicio prenatal seguida de retraso del crecimiento postnatal e hipotonía con subdesarrollo muscular. Todos presentan retraso del desarrollo y retraso mental de grado variable.