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Kay Davies

Dame Kay Elizabeth Davies ( née Partridge ; nacida el 1 de abril de 1951) [5] es una genetista británica . Es profesora de anatomía del Dr. Lee en la Universidad de Oxford y miembro del Hertford College, Oxford . Es directora de la unidad de genética funcional del Consejo de Investigación Médica (MRC) , gobernadora del Wellcome Trust , [6] directora del Centro de Función Genética de Oxford y mecenas y miembro senior de la Sociedad Científica de la Universidad de Oxford . [7] Su grupo de investigación tiene reputación internacional por su trabajo sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En la década de 1980, desarrolló una prueba que permitió la detección de fetos cuyas madres tienen un alto riesgo de ser portadoras de DMD. [2] [8]

Vida temprana y educación

Davies nació en Stourbridge , Worcestershire (hoy Midlands del Oeste ). Estudió en la Gig Mill School, la Stourbridge County High School for Girls, el Somerville College, Oxford , y el Wolfson College, Oxford . [5] En 1976 obtuvo el título de Doctora en Filosofía por sus investigaciones sobre la estructura y función de la cromatina del moho mucilaginoso Physarum polycephalum . [9]

Carrera e investigación

El grupo de investigación de Davies tiene una reputación internacional por su trabajo sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En la década de 1980, desarrolló una prueba que permitió la detección de fetos cuyas madres tienen un alto riesgo de ser portadoras de DMD. La DMD se produce cuando la proteína distrofina no se expresa en las células musculares debido a una mutación en el gen que codifica la proteína. En 1989, Davies descubrió que la proteína utrofina tiene propiedades similares a la distrofina y desde entonces ha demostrado en modelos de ratón que la regulación positiva de la primera proteína en las células musculares puede compensar la ausencia de la segunda. [10]

Actualmente [ ¿cuándo? ] Davies está colaborando con el Dr. Peter Oliver, miembro del Consejo Europeo de Investigación, en una investigación sobre trastornos neurodegenerativos y del movimiento. [11]

Davies es directora de la unidad de genética funcional del Consejo de Investigación Médica (MRC) , miembro del consejo directivo del Wellcome Trust [12] y, junto con Frances Ashcroft y Peter Donnelly , es directora del Centro de Función Genética de Oxford . Fue editora ejecutiva de la revista Human Molecular Genetics [13] y renunció en 2021.

En 2020, junto con Richard P. Lifton , copresidió un informe de la comisión sobre el polémico tema de la edición hereditaria del genoma humano, bajo los auspicios de las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina y la Royal Society del Reino Unido . [14]

Ha publicado más de 400 artículos y ha ganado numerosos premios por su trabajo. Es gobernadora del Wellcome Trust desde 2008 y se convirtió en vicepresidenta entre 2013 y 2018. En 2014 recibió el premio a la trayectoria de Women in to Science and Engineering (WISE). [15]

Entre sus antiguos alumnos de doctorado se encuentran Irene Miguel-Aliaga [3] y Sonja Vernes [4] .

Premios y honores

Davies fue miembro fundador de la Academia de Ciencias Médicas (FMedSci) en 1998 y fue elegida miembro de la Royal Society en 2003. Ya era Comandante de la Orden del Imperio Británico (CBE), y fue ascendida a Dama Comandante de la Orden del Imperio Británico (DBE) en los Honores de Año Nuevo de 2008. [ 5] En 2009 recibió el Premio a la Excelencia en Diagnóstico Molecular de la Asociación de Patología Molecular . [16]

Es miembro honoraria del Somerville College, Universidad de Oxford. [17] Dio la conferencia inaugural Rose en la Universidad de Kingston en 2012 y pronunció el discurso de Harveian en el Royal College of Physicians en 2013. [18] En 2015, recibió el premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana . [19] Fue nombrada patrona de The SMA Trust en septiembre de 2016. [20]

Davies recibió la Conferencia Croonian de la Royal Society en 2018 por "sus logros en el desarrollo de una prueba prenatal para la distrofia muscular de Duchenne y por su trabajo en la caracterización de los socios de unión de la proteína distrofina". [21]

Vida personal

Davies continuó trabajando con su exmarido, Stephen G. Davies , en proyectos científicos, incluso después de su separación en 2000. [5] Su hijo (2006-2015) estudió Biología y obtuvo un doctorado en la Universidad de Edimburgo . Se casó con Christopher Williams en 2019. [22]

Referencias

  1. ^ http://www.ashg.org/pdf/2015_Allan.pdf [ enlace roto ]
  2. ^ Publicaciones de Kay Davies indexadas por Google Scholar
  3. ^ ab Miguel-Aliaga, Irene (2000). Atrofia muscular espinal: de moscas, gusanos y hombres. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  59391590. EThOS  uk.bl.ethos.343478.[ enlace muerto permanente ]
  4. ^ ab Vernes, Sonja (2007). Investigación del papel de los factores de transcripción FOXP en el desarrollo neurológico. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  317354555. EThOS  uk.bl.ethos.497468.
  5. ^ abcdef Anónimo (1995). "Davies, Dame Kay (Elizabeth)" . Quién es quién (edición en línea de Oxford University Press  ). Oxford: A & C Black. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.U13061. (Se requiere suscripción o membresía a una biblioteca pública del Reino Unido).
  6. ^ Kay Davies ORCID  0000-0001-8807-8520
  7. ^ "Comité". 22 de septiembre de 2020.
  8. ^ Publicaciones de Kay Davies de Europa PubMed Central
  9. ^ Davies, Kay Elizabeth (1976). The Structure and Function of Chromatin from the Slime Mould Physarum polycephalum (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  500417644. EThOS  uk.bl.ethos.453134. Archivado desde el original el 29 de julio de 2020. Consultado el 10 de noviembre de 2016 .
  10. ^ Guiraud, Simón; Aartsma-Rus, Annemieke; Vieira, Natassia M.; Davies, Kay E.; Ommen, Gert-Jan B. van; Kunkel, Louis M. (31 de agosto de 2015). "La patogénesis y terapia de las distrofias musculares". Revista Anual de Genómica y Genética Humana . 16 (1): 281–308. doi : 10.1146/annurev-genom-090314-025003 . PMID  26048046.
  11. ^ "Kay E Davies". Universidad de Oxford. Archivado desde el original el 6 de octubre de 2013. Consultado el 4 de marzo de 2014 .
  12. ^ "Profesora Dame Kay Davies CBE, FRS, FMedSci". Wellcome Trust .
  13. ^ "Consejo editorial de genética molecular humana". Oxford Journals . Archivado desde el original el 18 de diciembre de 2005. Consultado el 14 de octubre de 2014 .
  14. ^ Academia Nacional de Medicina, Academia Nacional de Ciencias y la Royal Society. 2020. Edición hereditaria del genoma humano. Washington, DC: The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/25665.
  15. ^ Anónimo (2003). "Dame Kay Davies DBE FMedSci FRS". Londres: royalsociety.org. Archivado desde el original el 17 de noviembre de 2015.Una o más de las oraciones anteriores incorporan texto del sitio web royalsociety.org donde:

    "Todo el texto publicado bajo el título 'Biografía' en las páginas de perfil de los miembros está disponible bajo la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International License ". -- "Términos, condiciones y políticas de la Royal Society". Archivado desde el original el 25 de septiembre de 2015. Consultado el 9 de marzo de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: bot: estado de URL original desconocido ( enlace )

  16. ^ "Destinatarios anteriores". Asociación de Patología Molecular . Consultado el 12 de abril de 2023 .
  17. ^ "Honorary Fellows". Universidad de Oxford. Archivado desde el original el 3 de mayo de 2010.
  18. ^ "Harveian Oration 2013". Royal College of Physicians . Consultado el 7 de abril de 2014 .
  19. ^ "ASHG honra a Kay E. Davies con el premio William Allan | ASHG". www.ashg.org . 29 de junio de 2015 . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  20. ^ "Prof. Dame Kay Davies anunciada como patrocinadora de". The SMA Trust. 27 de septiembre de 2016. Archivado desde el original el 1 de octubre de 2016 . Consultado el 11 de noviembre de 2016 .
  21. ^ "Medalla y conferencia de Croonian | Royal Society". royalsociety.org . Consultado el 30 de julio de 2018 .
  22. ^ "Desert Island Discs con Kay Davies". Desert Island Discs . 15 de febrero de 2009. BBC . Radio 4 .

Categoría:Investigadores altamente citados por el ISI [ cita requerida ]