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José Buxbaum

Joseph D. Buxbaum es un neurocientífico molecular y celular estadounidense , investigador del autismo y director del Seaver Autism Center de la Icahn School of Medicine en Mount Sinai . [1] Buxbaum también es, junto con Simon Baron-Cohen , coeditor de la revista BioMed Central Molecular Autism y es miembro del consejo asesor científico de la Autism Science Foundation . Buxbaum es profesor de psiquiatría, neurociencia y genética y ciencias genómicas. [2] También es vicepresidente de investigación y tutoría en el Departamento de psiquiatría de la Icahn School of Medicine en Mount Sinai.

Educación

Buxbaum recibió su licenciatura en Matemáticas y Biología del Touro College (Nueva York, NY) en 1980. En 1983, recibió su maestría en Neurobiología del Instituto Weizmann de Ciencias (Rehovot, Israel), donde también recibió su doctorado en Neurobiología en 1988 bajo la dirección de Yadin Dudai . Buxbaum completó una beca postdoctoral en Neurociencia Molecular y Celular en la Universidad Rockefeller (Nueva York, NY) en 1991 en el grupo de Paul Greengard . [3]

Investigación

La investigación de Buxbaum se centra en el uso de métodos genéticos y funcionales para identificar y caracterizar genes y vías implicadas en el autismo, la esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer. Su investigación se centra en la variación genética común y rara en los trastornos neuropsiquiátricos y ha sido uno de los primeros líderes en la variación genética rara en psiquiatría. [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] Con el advenimiento de la secuenciación masiva paralela, este enfoque en la variación rara ahora está proporcionando conocimientos profundos sobre muchos trastornos neuropsiquiátricos, incluidos el autismo, la discapacidad intelectual, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la enfermedad de Alzheimer.

En la enfermedad de Alzheimer, Buxbaum ha llevado a cabo varios análisis de APP y A-beta basados ​​en células y pacientes y él y su grupo continúan realizando análisis genéticos y funcionales en la enfermedad de Alzheimer. [11] [12] [13] [14]

En la esquizofrenia, Buxbaum y sus colegas fueron pioneros en la investigación molecular temprana de anomalías en la materia blanca/oligodendrocitos, y continúan examinando los cambios moleculares en este trastorno utilizando grandes cohortes cerebrales y modelos animales. [15] [16] [17]

La investigación de Buxbaum sobre el autismo ha demostrado que el riesgo genético incluye variaciones raras y comunes, así como variaciones de novo y heredadas. [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] Buxbaum es el fundador y co-investigador principal del Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), [26] un grupo internacional de científicos que comparten muestras, datos e ideas sobre el autismo para acelerar la comprensión de las causas y los tratamientos del autismo. El ASC es el estudio de secuenciación del exoma completo más grande en el autismo, con más de 22.000 muestras analizadas hasta la fecha.

La investigación de Buxbaum también se extiende a modelos celulares y animales. Su grupo tiene un amplio laboratorio de genómica funcional que utiliza híbridos de levadura, células cultivadas y modelos de roedores y otros animales en trastornos neuropsiquiátricos. Los estudios funcionales en su laboratorio han llevado al descubrimiento de vías en el autismo, la esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer, a más de una docena de modelos animales, [27] [28] [29] y a un ensayo clínico que muestra una eficacia preliminar en pacientes con una mutación SHANK3. [30]

Buxbaum ha publicado más de 250 artículos revisados ​​por pares [31] que han obtenido más de 30.000 citas, y 216 artículos tienen 10 o más citas. [32]

Premios

Buxbaum ha recibido numerosos premios por sus investigaciones. Es miembro del Colegio Americano de Neuropsicofarmacología (ACNP) y recibió premios de investigación básica y clínica (el premio Daniel E. Efron, por "contribuciones destacadas de investigación básica a la neuropsicofarmacología" en 2005 y el premio internacional Joel Elkes, "en reconocimiento a una contribución clínica destacada a la neuropsicofarmacología" en 2010). En 2008, recibió el reconocimiento de la Fundación del Instituto Edén por su "compromiso y dedicación para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo". En 2010, Buxbaum recibió el premio Richard D. Todd Memorial de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica por "contribución destacada a la genética de la psiquiatría infantil". Ha sido reconocido por el Centro de Estudios Infantiles de la Universidad de Nueva York (2004), el Instituto UC Davis/MIND (2011) y Autism Spectrum News (Premio de Liderazgo 2014 [33] ) por su trabajo sobre las causas y el tratamiento del TEA. Buxbaum recibió premios departamentales y de toda la escuela del Touro College por su licenciatura, el Premio Wolf y el reconocimiento del gobierno israelí por su doctorado, el Premio del Director James A. Shannon del NIH cuando comenzó como miembro independiente de la facultad y el Premio del Decano a la Excelencia en Ciencia Traslacional del Monte Sinaí. En 2015, Buxbaum fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina , anteriormente el Instituto de Medicina. [34]

Referencias

  1. ^ "Directores | Facultad de Medicina Icahn". Facultad de Medicina Icahn en el Monte Sinaí . Consultado el 25 de enero de 2016 .
  2. ^ "Joseph D Buxbaum - El Hospital Monte Sinaí". El Hospital Monte Sinaí . Consultado el 27 de enero de 2016 .
  3. ^ "Joseph D Buxbaum - Facultad de Medicina Icahn en el Monte Sinaí". Facultad de Medicina Icahn en el Monte Sinaí .
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