Jill Viles (nacida en 1974) es una escritora estadounidense reconocida por su autodescubrimiento de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. [1]
Jill Viles nació en Des Moines, Idaho, en 1974, la mayor de cinco hijos. [2] [1] La madre de Viles era ama de casa, mientras que su padre trabajaba como asistente del fiscal de los Estados Unidos. Hasta los 4 años, Viles mostró hitos de desarrollo típicos. [1] Sin embargo, a los 4 años comenzó a tropezar y caer con frecuencia, describiendo la sensación como "dedos de bruja" tirando de sus piernas. [1] [3] [2]
Sus padres la llevaron a la Clínica Mayo, donde a Viles le diagnosticaron una forma leve de distrofia muscular , un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad progresiva y degeneración de las fibras musculares. [4] A pesar de que los miembros de su familia también presentaban niveles elevados de creatina quinasa , una enzima que se filtra de los músculos dañados, solo Jill experimentó tal dificultad para caminar. [4]
A pesar del diagnóstico, Viles describió su infancia como divertida y juguetona. [1]
A los 12 años, con el inicio de la pubertad, Viles se encontró con más limitaciones físicas: no podía andar en bicicleta y notó un adelgazamiento significativo de sus brazos y piernas. [5] [1]
Después de graduarse de la Escuela Secundaria Roosevelt en Des Moines, asistió a la Universidad Estatal de Iowa , donde se especializó en genética. [1]
Mientras estudiaba genética en la Universidad Estatal de Iowa, Viles dedicó su tiempo libre a leer literatura sobre distrofia muscular. [1] Además de la investigación personal, Viles consiguió una pasantía en el Instituto de Investigación de Terapia Génica Humana, afiliado al Centro Médico Metodista de Iowa. [6] Fue aquí donde Viles complementó su comprensión de la biología molecular. [1]
Después de su segundo año, Viles hizo una pasantía en el Laboratorio de Investigación Whitney en St. Augustine, Florida. [1] Mientras examinaba un libro de texto de neurología, se topó con un artículo que detallaba la distrofia muscular de Emery-Dreifuss . [1] Impresionada por la semejanza de los síntomas y las características físicas descritas con las de su padre, se dio cuenta de la asociación de la afección con problemas cardíacos, un problema de salud con el que su padre había estado luchando. [7] [4]
Viles llevó esta información al Centro Cardíaco de Iowa, donde los cardiólogos implantaron un marcapasos en su padre para mitigar las posibles complicaciones cardíacas. [1] Después de varios intentos infructuosos de conseguir la ayuda de neurólogos en Iowa, Viles se puso en contacto con un laboratorio de investigación en Italia que estaba estudiando a cuatro familias afectadas por distrofia muscular de Emery-Dreifuss. [4] Impresionado por su carta, el laboratorio solicitó una muestra de sangre de Viles para la secuenciación genética. [8] [4]
Cuatro años después, en 1999, Viles recibió un correo electrónico del laboratorio italiano que confirmaba que su familia, junto con las otras cuatro familias en estudio, tenían una mutación en el gen LMNA, específicamente conocido como el gen de la lámina. [4] El gen de la lámina es responsable de la formación de la lámina nuclear e influye en la forma en que los genes del núcleo regulan el crecimiento y el desarrollo, específicamente la producción de grasa y músculo. [9] Viles en particular tenía una mutación puntual dentro del gen de la lámina, donde un nucleótido de citosina fue reemplazado por un nucleótido de guanina. [4] Esta mutación específica provocó dificultades para desarrollar músculo y grasa, especialmente en períodos de crecimiento rápido como la pubertad. [4] Estos resultados fueron la confirmación de que Viles y su familia tenían distrofia muscular de Emery-Dreifuss. [1] [10]
Después de que se difundiera la noticia de su autodiagnóstico, a Viles le ofrecieron una pasantía de verano en la Universidad Johns Hopkins a la edad de 25 años. Fue allí donde leyó sobre otra enfermedad genética rara, la lipodistrofia parcial . [4] La lipodistrofia parcial es una afección poco común que se caracteriza por una distribución anormal del tejido graso.
Al comparar fotografías de pacientes con lipodistrofia parcial, Viles especuló que podría estar afectada tanto por lipodistrofia parcial como por distrofia muscular de Emery-Dreifuss. [11] [4] Asistió a una conferencia médica en Hopkins donde mostró fotografías a los médicos y les informó de su creencia de que no tenía una, sino dos mutaciones genéticas raras. Sin embargo, en lugar de apoyo, se encontró con el escepticismo de algunos profesionales médicos, que desestimaron sus preocupaciones como manifestaciones del "síndrome del interno". [4] Viles continuó su investigación; sin embargo, el estrés de la investigación comenzó a afectar su salud mental y abandonó su investigación. [1]
Después de ver una foto de una atleta olímpica canadiense llamada Priscilla Lopes-Schliep , Viles creyó que ella y Lopes-Schliep estaban entre las pocas que tenían lipodistrofia parcial. [12] [13] [4] [3] Priscilla Lopes-Schliep era excepcionalmente musculosa, tanto que a menudo enfrentaba acusaciones de uso de esteroides debido a su notable físico en atletismo. [14] En 2016, Viles se acercó a David Epstein , periodista y autor de "The Sports Gene: Inside the Science of Extraordinary Athletic Performance", después de su aparición en Good Morning America en 2016. [4] [3] Epstein se sintió intrigado por la investigación de Viles y aceptó ayudarla a conectarse con Lopes-Schliep. [4]
A pesar de que Lopes-Schliep ostentaba una mayor masa muscular, ambos exhibían una definición comparable, debido a una grasa corporal mínima. [15] [4] Lopes-Schliep luego recurrió a la experiencia del Dr. Abhimanyu Garg, un experto en lipodistrofia, quien realizó pruebas genéticas integrales y una evaluación exhaustiva para la lipodistrofia en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern. [16] [17] [4]
Los resultados de la prueba confirmaron la intuición de Viles. [18] [4] Ella y Lopes-Schliep compartían un vínculo genético, a ambas se les diagnosticó el mismo subtipo de lipodistrofia parcial conocida como tipo Dunnigan. [19] La membrana nuclear de Priscilla exhibió invaginación y una forma no circular, mientras que la variante de Viles en el gen de la lámina resultó en un núcleo ovalado redondeado con material genético altamente desorganizado en el citoplasma celular. [4]
Viles se casó con su marido en 2005. [4] La pareja comparte un hijo que, notablemente, no hereda ninguna de las mutaciones genéticas asociadas con las condiciones médicas de Viles. [1]
Además de su investigación en el campo científico, Jill Viles también dedica tiempo a escribir libros y artículos para generar conciencia sobre su condición y compartir su experiencia. Viles obtuvo su maestría en escritura creativa en la Universidad Estatal de Iowa, sus escritos han aparecido en la revista Johns Hopkins Magazine y su ensayo, “Loss of Control”, fue reconocido en el 88.° Concurso Anual de Escritura de Writer's Digest. [20] [1]