JMJD6

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La arginina desmetilasa bifuncional y lisil-hidroxilasa JMJD6 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen JMJD6 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica una proteína nuclear con un dominio JmjC. Las proteínas que contienen el dominio JmjC pertenecen a la superfamilia de las hidroxilasas dependientes de alfa-cetoglutarato . Se predice que funcionan como proteínas hidroxilasas o histonas desmetilasas . Esta proteína se identificó por primera vez como un supuesto receptor de fosfatidilserina involucrado en la fagocitosis de células apoptóticas . Estudios posteriores sugieren que la proteína puede reaccionar de forma cruzada con un anticuerpo monoclonal que reconoce el receptor de fosfatidilserina y no funciona directamente en la eliminación de células apoptóticas. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[6] A nivel fisiológico, JMJD6 tiene un papel en la angiogénesis, el proceso de formación de vasos, mientras que se implicaron otros papeles de JMJD6 en procesos fisiopatológicos, como la tumorigénesis mamaria. ^[7] Aquí, se encontraron niveles elevados de JMJD6 en el cáncer de mama asociado con agresividad y metástasis en ratones. ^[8]

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000056962 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Vandivier RW, Fadok VA, Hoffmann PR, Bratton DL, Penvari C, Brown KK, Brain JD, Accurso FJ, Henson PM (marzo de 2002). "La escisión del receptor de fosfatidilserina mediada por elastasa altera la depuración de células apoptóticas en la fibrosis quística y la bronquiectasia". The Journal of Clinical Investigation . 109 (5): 661–70. doi :10.1172/JCI13572. PMC 150889 . PMID  11877474. 
6. "Gen Entrez: dominio jumonji JMJD6 que contiene 6".
7. Boeckel JN, Guarani V, Koyanagi M, Roexe T, Lengeling A, Schermuly RT, Gellert P, Braun T, Zeiher A, Dimmeler S (febrero de 2011). "La proteína 6 que contiene el dominio Jumonji (Jmjd6) es necesaria para la germinación angiogénica y regula el empalme del receptor VEGF 1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 108 (8): 3276–81. Bibcode :2011PNAS..108.3276B. doi : 10.1073/pnas.1008098108 . PMC 3044381 . PMID  21300889. 
8. Aprelikova O, Chen K, El Touny LH, Brignatz-Guittard C, Han J, Qiu T, Yang HH, Lee MP, Zhu M, Green JE (14 de abril de 2016). "El modificador epigenético JMJD6 se amplifica en tumores mamarios y coopera con c-Myc para mejorar la transformación celular, la progresión tumoral y la metástasis". Clin Epigenetics . 8 (38): 38. doi : 10.1186/s13148-016-0205-6 . PMC 4831179 . PMID  27081402. 

Lectura adicional

• Boeckel JN, Guarani V, Koyanagi M, Roexe T, Lengeling A, Schermuly RT, Gellert P, Braun T, Zeiher A, Dimmeler S (febrero de 2011). "La proteína 6 que contiene el dominio Jumonji (Jmjd6) es necesaria para la germinación angiogénica y regula el empalme del receptor VEGF 1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 108 (8): 3276–81. Bibcode :2011PNAS..108.3276B. doi : 10.1073/pnas.1008098108 . PMC  3044381 . PMID  21300889.
• Webby CJ, Wolf A, Gromak N, Dreger M, Kramer H, Kessler B, Nielsen ML, Schmitz C, Butler DS, Yates JR, Delahunty CM, Hahn P, Lengeling A, Mann M, Proudfoot NJ, Schofield CJ, Böttger A (julio de 2009). "Jmjd6 cataliza la lisilhidroxilación de U2AF65, una proteína asociada con el empalme de ARN" (PDF) . Science . 325 (5936): 90–3. Bibcode :2009Sci...325...90W. doi :10.1126/science.1175865. hdl : 10033/78493 . PMID  19574390. S2CID  38938528.
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