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Joannes Casiano Pompe

Joannes Casiano Pompe

Joannes Cassianus Pompe (9 de septiembre de 1901, Utrecht - 15 de abril de 1945, Sint Pancras ) fue un patólogo holandés. [1] En 1932, caracterizó la condición ahora conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II . A veces se la conoce como enfermedad de Pompe. [2]

Descripción original de la enfermedad.

Estudió medicina en la Universidad de Utrecht y se formó como patólogo en Ámsterdam . Durante este tiempo se encontró con los síntomas de lo que ahora se conoce como enfermedad de Pompe, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II , que describió en su publicación de 1932 Over idiopathische hypertrophie van het hart (en inglés: About idiopathic hypertrophie of the heart ). [3]

El 27 de diciembre de 1930, el Dr. Pompe había realizado la autopsia a una niña de 7 meses que había muerto por causas desconocidas. Encontró el corazón agrandado que ahora se sabe que es característico de la forma infantil de la enfermedad y mandó preparar algunos portaobjetos para microscopía. Estos mostraron que el tejido muscular estaba distorsionado en una malla pentagonal. [4]

Ejecución por los nazis

Fue arrestado en 1945 por los nazis por ocultar en su laboratorio un transmisor utilizado para enviar mensajes al Reino Unido en nombre de la resistencia. Él y otras 19 personas fueron ejecutados dos meses después como represalia por la destrucción de un puente ferroviario por parte de la resistencia. [5]

Su hermano mayor era el profesor Willem Pompe, un destacado criminólogo de la Universidad de Utrecht y homónimo del instituto Willem Pompe.

Referencias

  1. ^ Kroos M, Pomponio RJ, van Vliet L, et al. (junio de 2008). "Actualización de la base de datos de mutaciones de la enfermedad de Pompe con 107 variantes de secuencia y un formato para la clasificación de gravedad". Tararear. Mutación . 29 (6): E13-26. doi : 10.1002/humu.20745 . PMID  18425781. S2CID  205918275.
  2. ^ Pompe JC. Sobre la hipertrofia idiopática de Het Hart. Ned Tijdscr Geneeskd 1932; 76:304.
  3. ^ O'Donnell, Kevin (4 de abril de 2009). "Enfermedad de Pompe: la verdadera historia" . Consultado el 16 de diciembre de 2013 .
  4. ^ Biografía en http://pompestory.blogspot.com