Ivar Asbjørn Følling (23 de agosto de 1888 – 24 de enero de 1973) fue un médico y bioquímico noruego . Fue el primero en describir la enfermedad conocida comúnmente como enfermedad de Følling o fenilcetonuria ( PKU ). [1] [2] [3]
Nació el 23 de agosto de 1888 en Kvam, Steinkjer en Trøndelag , Noruega. Følling estudió química en el Instituto Noruego de Tecnología en Trondheim y se graduó en 1916. Luego fue a la Universidad de Kristiania (ahora Universidad de Oslo ), donde se graduó en medicina en 1922. [ cita requerida ]
Recibió su doctorado en medicina en 1929 después de realizar trabajos de posgrado en Noruega y en el extranjero en Dinamarca , Inglaterra , Viena y los EE. UU. A partir de 1932, Følling ocupó una serie de puestos médicos en Oslo, culminando con su puesto como profesor de bioquímica y médico en jefe en el laboratorio central del hospital nacional de investigación noruego Hospital Universitario de Oslo . Følling fue profesor de bioquímica en la Universidad de Oslo durante más de 30 años. Se jubiló en 1958. [4]
En 1934, en el Hospital Universitario de Oslo, Følling atendió a una joven llamada Borgny Egeland. Tenía dos hijos, Liv y Dag, que habían nacido normales pero que posteriormente desarrollaron retraso mental. Cuando Dag tenía alrededor de un año, la madre notó un fuerte olor en su orina. Følling obtuvo muestras de orina de los niños y, después de muchas pruebas, descubrió que la sustancia que causaba el olor en la orina era ácido fenilpirúvico. Los niños, concluyó, tenían un exceso de ácido fenilpirúvico en la orina, la afección que pasó a llamarse fenilcetonuria (PKU). Esta afección anormal refleja una incapacidad para descomponer el aminoácido fenilalanina debido a una deficiencia hereditaria de la enzima necesaria , llamada fenilalanina hidroxilasa . [5]
El descubrimiento de Følling sentó las bases para el llamado cribado metabólico de los recién nacidos. Hoy en día, se realiza un análisis de sangre para detectar la PKU en los recién nacidos. Con una dieta especial baja en fenilalanina, los recién nacidos con PKU pueden crecer y desarrollarse hasta convertirse en niños y adultos normales. El trabajo de Følling llegó demasiado tarde para salvar a Liv y Dag de un retraso mental progresivo grave (y en el caso de Dag, de la muerte), pero ha salvado a miles de niños desde entonces. [6] Se ha dicho que: "Muchos consideran a Følling el científico médico más importante que no ha recibido el Premio Nobel de Fisiología o Medicina". [7]
Murió el 24 de enero de 1973. [ cita requerida ]