Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El motivo IQ y el dominio Sec7 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IQSEC2 . [5] [6]
Función
El gen IQSEC2 codifica un factor de intercambio de nucleótidos de guanina para la familia ARF de proteínas de unión a GTP (ver por ejemplo ARF1 ). [7]
Importancia clínica
Se asocia con retraso mental ligado al cromosoma X 1. [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000124313 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000041115 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Gen Entrez: motivo IQ y dominio Sec7 2".
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (febrero de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581.
- ^ ab Shoubridge C, Tarpey PS, Abidi F, Ramsden SL, Rujirabanjerd S, Murphy JA, Boyle J, Shaw M, Gardner A, Proos A, Puusepp H, Raymond FL, Schwartz CE, Stevenson RE, Turner G, Field M, Walikonis RS, Harvey RJ, Hackett A, Futreal PA, Stratton MR, Gécz J (junio de 2010). "Las mutaciones en el gen del factor de intercambio de nucleótidos de guanina IQSEC2 causan discapacidad intelectual no sindrómica". Nat. Genet . 42 (6): 486–8. doi :10.1038/ng.588. PMC 3632837. PMID 20473311 .
Lectura adicional
- Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. (2005). "La secuencia de ADN del cromosoma X humano". Nature . 434 (7031): 325–37. Bibcode :2005Natur.434..325R. doi :10.1038/nature03440. PMC 2665286 . PMID 15772651.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
- Filippova GN, Cheng MK, Moore JM, et al. (2005). "Los límites entre los dominios cromosómicos de inactivación de X y unión de escape CTCF y falta de metilación de CpG durante el desarrollo temprano". Dev. Cell . 8 (1): 31–42. doi : 10.1016/j.devcel.2004.10.018 . PMID 15669143.
- Cox R, Mason-Gamer RJ, Jackson CL, Segev N (2004). "Análisis filogenético de intercambiadores de nucleótidos Arf que contienen el dominio Sec7". Mol. Biol. Cell . 15 (4): 1487–505. doi :10.1091/mbc.E03-06-0443. PMC 379250. PMID 14742722 .
- Dosemeci A, Makusky AJ, Jankowska-Stephens E, et al. (2007). "Composición del complejo sináptico PSD-95". Mol. Cell. Proteómica . 6 (10): 1749–60. doi : 10.1074/mcp.M700040-MCP200 . PMC 2096750. PMID 17623647 .
- Tsuchiya KD, Greally JM, Yi Y, et al. (2004). "Análisis comparativos de secuencias y de inactivación de x de un dominio de escape en xp11.2 humano y el segmento conservado en ratón". Genome Res . 14 (7): 1275–84. doi :10.1101/gr.2575904. PMC 442142 . PMID 15197169.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano". Mol. Cell. Proteómica . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID: 18029348.
- Murphy JA, Jensen ON, Walikonis RS (2006). "BRAG1, una proteína que contiene el dominio Sec7, es un componente de la densidad postsináptica de las sinapsis excitatorias". Brain Res . 1120 (1): 35–45. doi :10.1016/j.brainres.2006.08.096. PMID 17045249. S2CID 31721234.
