Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
El receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ERBB4 . [5] [6] Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. [7]
Función
El receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4 es un receptor tirosina quinasa que es miembro de la familia de receptores del factor de crecimiento epidérmico . ERBB4 es una proteína transmembrana tipo I de paso único con múltiples dominios ricos en cisteína tipo furina , un dominio de tirosina quinasa, un sitio de unión a fosfotidilinositol-3 quinasa y un motivo de unión al dominio PDZ . La proteína se une y es activada por las neurregulinas -2, -3 y -4, el factor de crecimiento similar a EGF que se une a heparina y la betacelulina . La unión del ligando induce una variedad de respuestas celulares que incluyen mitogénesis y diferenciación. Múltiples eventos proteolíticos permiten la liberación de un fragmento citoplasmático y un fragmento extracelular. [7]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con el cáncer. [7] Otros polimorfismos de un solo nucleótido y un haplotipo de riesgo se han relacionado con la esquizofrenia . [8] También se han encontrado polimorfismos de un solo nucleótido en ERBB4 en un estudio de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 19. [9]
Interacciones
Se ha demostrado que ERBB4 interactúa con:
- DLG4 [10] [11]
- NRG1 ,
- STAT5A , [12] [13] y
- YAP1 . [14]
Referencias
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Enlaces externos
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q15303 (Receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4) en el PDBe-KB .