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ERBB4

El receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ERBB4 . [5] [6] Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. [7]

Función

El receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4 es un receptor tirosina quinasa que es miembro de la familia de receptores del factor de crecimiento epidérmico . ERBB4 es una proteína transmembrana tipo I de paso único con múltiples dominios ricos en cisteína tipo furina , un dominio de tirosina quinasa, un sitio de unión a fosfotidilinositol-3 quinasa y un motivo de unión al dominio PDZ . La proteína se une y es activada por las neurregulinas -2, -3 y -4, el factor de crecimiento similar a EGF que se une a heparina y la betacelulina . La unión del ligando induce una variedad de respuestas celulares que incluyen mitogénesis y diferenciación. Múltiples eventos proteolíticos permiten la liberación de un fragmento citoplasmático y un fragmento extracelular. [7]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el cáncer. [7] Otros polimorfismos de un solo nucleótido y un haplotipo de riesgo se han relacionado con la esquizofrenia . [8] También se han encontrado polimorfismos de un solo nucleótido en ERBB4 en un estudio de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 19. [9]

Interacciones

Se ha demostrado que ERBB4 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000178568 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000062209 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Zimonjic DB, Alimandi M, Miki T, Popescu NC, Kraus MH (marzo de 1995). "Localización del gen humano HER4/erbB-4 en el cromosoma 2". Oncogén . 10 (6): 1235–7. PMID  7700649.
  6. ^ Sardi SP, Murtie J, Koirala S, Patten BA, Corfas G (octubre de 2006). "La señalización nuclear de ErbB4 dependiente de presenilina regula el momento de la astrogénesis en el cerebro en desarrollo". Celúla . 127 (1): 185–97. doi : 10.1016/j.cell.2006.07.037 . PMID  17018285. S2CID  18779079.
  7. ^ abc "Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a homólogo 4 del oncogén viral de la leucemia eritroblástica (aviar)".
  8. ^ Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (marzo de 2006). "La implicación de ErbB4 con la esquizofrenia: estudios de asociación y expresión". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte B. 141B (2): 142–8. doi : 10.1002/ajmg.b.30275. PMID  16402353. S2CID  23553550.
  9. ^ Takahashi Y, Fukuda Y, Yoshimura J, Toyoda A, Kurppa K, Moritoyo H, et al. (noviembre de 2013). "Las mutaciones de ERBB4 que alteran la vía neuregulina-ErbB4 causan esclerosis lateral amiotrófica tipo 19". Revista Estadounidense de Genética Humana . 93 (5): 900–5. doi :10.1016/j.ajhg.2013.09.008. PMC 3824132 . PMID  24119685. 
  10. ^ García RA, Vasudevan K, Buonanno A (marzo de 2000). "El receptor de neuregulina ErbB-4 interactúa con proteínas que contienen PDZ en las sinapsis neuronales". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3596–601. doi : 10.1073/pnas.070042497 . PMC 16285 . PMID  10725395. 
  11. ^ Huang YZ, Won S, Ali DW, Wang Q, Tanowitz M, Du QS, Pelkey ​​KA, Yang DJ, Xiong WC, Salter MW, Mei L (mayo de 2000). "Regulación de la señalización de neuregulina por PSD-95 que interactúa con ErbB4 en las sinapsis del SNC". Neurona . 26 (2): 443–55. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81176-9 . PMID  10839362. S2CID  1429113.
  12. ^ Williams CC, Allison JG, Vidal GA, Burow ME, Beckman BS, Marrero L, Jones FE (noviembre de 2004). "El receptor tirosina quinasa ERBB4 / HER4 regula la expresión génica funcionando como chaperona nuclear STAT5A". La revista de biología celular . 167 (3): 469–78. doi :10.1083/jcb.200403155. PMC 2172499 . PMID  15534001. 
  13. ^ Schulze WX, Deng L, Mann M (2005). "Interactoma de fosfotirosina de la familia de quinasas del receptor ErbB". Biología de sistemas moleculares . 1 (1): 2005.0008. doi :10.1038/msb4100012. PMC 1681463 . PMID  16729043. 
  14. ^ Omerovic J, Puggioni EM, Napoletano S, Visco V, Fraioli R, Frati L, Gulino A, Alimandi M (abril de 2004). "La asociación regulada por ligando de ErbB-4 con el coactivador transcripcional YAP65 controla la transcripción a nivel nuclear". Investigación con células experimentales . 294 (2): 469–79. doi :10.1016/j.yexcr.2003.12.002. PMID  15023535.

Lectura adicional

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