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HLA-DR53

HLA-DR53 es un serotipo HLA-DR que reconoce productos genéticos del locus HLA-DRB4. Hay 13 alelos en este locus que codifican 7 proteínas.

DRB3, DRB4 y DRB5 son loci de codificación DR beta menores y se ha reconocido que tienen una evolución distinta. [1] y la presencia del locus DRB4 está relacionada con la seropositividad para HLA-DR7 . El locus DRB4* aparentemente fue duplicado de un ancestro del locus común DRB1-DRB4 hace unos 5 millones de años. [2]

El locus DRB4 sólo es evidente en un pequeño subconjunto de haplotipos DQ y la mayoría de los individuos carecen de DRB4. Además, el nivel de expresión normal es 8 veces menor que el de DRB1 en células que pueden expresar ambos. [3] y reducido debido a la regulación transcripcional y postranscripcional. [4]

Alelos

Alelos reactivos DR53: DRB4*0101, *0103

Reactividad desconocida: *0102, *0104 a *0107

Alelos nulos : *0101102N, *01030102N, *0201N, *0301N

Enfermedades asociadas

DRB4*01 se asocia positivamente con eritema multiforme , [6] enfermedad de Crohn , [7] miastenia gravis , [8] artritis reumatoide [9] tiroiditis de Hashimoto , [10] vitíligo , [11] cirrosis biliar primaria , [12] clozapina- agranulocitosis inducida, [13] enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada , [14]

Enlace HLA-DRB1

Los serotipos HLA-DR53 (HLA-DRB4) están vinculados a los siguientes grupos de alelos de los serotipos HLADR (HLA-DRB1):

HLA-DR4 - DRB1*04

HLA-DR7 - DRB1*07

HLA-DR9 - DRB1*09

Referencias

  1. ^ Gorski J, Rollini P, Mach B (1987). "Comparación estructural de los genes de dos grupos supertípicos de HLA-DR: los loci que codifican DRw52 y DRw53 no son verdaderamente alélicos". Inmunogenética . 25 (6): 397–402. doi :10.1007/BF00396106. PMID  3596674. S2CID  25853147.
  2. ^ Gyllensten U, Sundvall M, Ezcurra I, Erlich HA (1991). "Diversidad genética en loci DRB de clase II del MHC de primates". J. Inmunol . 146 (12): 4368–76. doi : 10.4049/jimmunol.146.12.4368 . PMID  2040804.
  3. ^ Stunz LL, Karr RW, Anderson RA (1989). "Los genes HLA-DRB1 y -DRB4 están regulados diferencialmente a nivel transcripcional". J. Inmunol . 143 (9): 3081–6. doi : 10.4049/jimmunol.143.9.3081 . PMID  2809218.
  4. ^ Leen MP, Gorski J (1996). "La expresión diferencial de genes beta HLA-DR isomórficos no es una función exclusiva de la transcripción". Tararear. Inmunol . 50 (2): 111–20. doi :10.1016/0198-8859(96)00154-1. PMID  8891734.
  5. ^ derivado de IMGT/HLA
  6. ^ Lepage V, Douay C, Mallet C, et al. (1988). "El eritema multiforme está asociado a HLA-Aw33 y DRw53". Antígenos tisulares . 32 (3): 170–5. doi :10.1111/j.1399-0039.1988.tb01654.x. PMID  3217933.
  7. ^ Kobayashi K, Atoh M, Yagita A y col. (1990). "La enfermedad de Crohn en los japoneses está asociada con el HLA-DRw53". Exp. Clínico. Inmunógeno . 7 (2): 101–8. PMID  2322470.
  8. ^ Morita K, Moriuchi J, Inoko H, Tsuji K, Arimori S (1991). "Antígenos HLA de clase II y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de ADN en la miastenia gravis en Japón". Ana. Neurol . 29 (2): 168–74. doi :10.1002/ana.410290209. PMID  1672809. S2CID  45699820.
  9. ^ Morling N, Andersen V, Fugger L y col. (1991). "Inmunogenética de la artritis reumatoide y el síndrome de Sjögren primario: polimorfismo del ADN de los genes HLA clase II". Dis. Marcadores . 9 (5): 289–96. PMID  1686751.
  10. ^ Terauchi M, Yanagawa T, Ishikawa N, Ito K, Fukazawa T, Maruyama H, Saruta T (2003). "Las interacciones de los genes HLA-DRB4 y CTLA-4 influyen en la función tiroidea en la tiroiditis de Hashimoto en la población japonesa". J Endocrinol invertir . 26 (12): 1208–12. doi :10.1007/bf03349159. PMID  15055474. S2CID  2344535.
  11. ^ Zamani M, Spaepen M, Sghar S, Huang C, Westerhof W, Nieuweboer-Krobotova L, Cassiman J (2001). "Vinculación y asociación de genes HLA clase II con vitíligo en una población holandesa". Hno. J. Dermatol . 145 (1): 90–4. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04288.x. PMID  11453913. S2CID  25942367.
  12. ^ Shimoda S, Nakamura M, Ishibashi H, Hayashida K, Niho Y (1995). "Autoepítopo de células T inmunodominantes restringido a HLA DRB4 0101 del complejo piruvato deshidrogenasa en cirrosis biliar primaria: evidencia de mimetismo molecular en enfermedades autoinmunes humanas". J Exp Med . 181 (5): 1835–45. doi :10.1084/jem.181.5.1835. PMC 2191998 . PMID  7536796. 
  13. ^ Corzo D, Yunis J, Salazar M, Lieberman J, Howard A, Awdeh Z, Alper C, Yunis E (1995). "La región del complejo mayor de histocompatibilidad marcada por las variantes HSP70-1 y HSP70-2 está asociada con la agranulocitosis inducida por clozapina en dos grupos étnicos diferentes". Sangre . 86 (10): 3835–40. doi : 10.1182/blood.V86.10.3835.bloodjournal86103835 . PMID  7579351.
  14. ^ Kobayashi H, Kokubo T, Takahashi M, Sato K, Miyokawa N, Kimura S, Kinouchi R, Katagiri M (1998). "Epítopo de tirosinasa reconocido por una línea de células T restringida por HLA-DR de un paciente con enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada". Inmunogenética . 47 (5): 398–403. doi :10.1007/s002510050375. PMID  9510558. S2CID  1592923.