H2AFY

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La macrohistona central H2A.1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen H2AFY . ^{[5] [6] [7]}

Función

Las histonas son proteínas nucleares básicas que son responsables de la estructura del nucleosoma de la fibra cromosómica en eucariotas . Los nucleosomas consisten en aproximadamente 146 pb de ADN envuelto alrededor de un octámero de histonas compuesto por pares de cada una de las cuatro histonas centrales (H2A, H2B, H3 y H4). La fibra de cromatina se compacta aún más a través de la interacción de una histona de enlace, H1 , con el ADN entre los nucleosomas para formar estructuras de cromatina de orden superior. Este gen codifica un miembro de la familia de histonas H2A. Reemplaza a las histonas H2A convencionales en un subconjunto de nucleosomas donde reprime la transcripción y participa en la inactivación estable del cromosoma X. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [ ^7] La ​​expresión de estas isoformas está asociada a varios cánceres, como el carcinoma hepatocelular. ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113648 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000015937 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (julio de 1998). "Identificación de genes expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34(+) humanas mediante etiquetas de secuencia expresadas y clonación eficiente de ADNc de longitud completa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (14): 8175–80. Bibcode :1998PNAS...95.8175M. doi : 10.1073/pnas.95.14.8175 . PMC 20949 . PMID  9653160. 
6. Lee Y, Hong M, Kim JW, Hong YM, Choe YK, Chang SY, Lee KS, Choe IS (julio de 1998). "Aislamiento de clones de ADNc que codifican subtipos de la histona humana macroH2A1". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1399 (1): 73–7. doi :10.1016/s0167-4781(98)00098-0. PMID  9714746.
7. "Entrez Gene: familia de histonas H2AFY H2A, miembro Y".
8. Rappa F, Greco A, Podrini C, Cappello F, Foti M, Bourgoin L, Peyrou M, Marino A, Scibetta N, Williams R, Mazzoccoli G, Federici M, Pazienza V, Vinciguerra M (2013). "La inmunopositividad para las isoformas de histona macroH2A1 marca el carcinoma hepatocelular asociado a esteatosis". MÁS UNO . 8 (1): e54458. Código Bib : 2013PLoSO...854458R. doi : 10.1371/journal.pone.0054458 . PMC 3553099 . PMID  23372727. 

Lectura adicional

• El Kharroubi A, Piras G, Zensen R, Martin MA (mayo de 1998). "Activación transcripcional del promotor integrado del virus de inmunodeficiencia humana asociado a la cromatina tipo 1". Biología molecular y celular . 18 (5): 2535–44. doi :10.1128/mcb.18.5.2535. PMC  110633 . PMID  9566873.
• Costanzi C, Pehrson JR (junio de 1998). "La histona macroH2A1 se concentra en el cromosoma X inactivo de los mamíferos hembra". Nature . 393 (6685): 599–601. Bibcode :1998Natur.393..599C. doi :10.1038/31275. PMID  9634239. S2CID  205001095.
• Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (octubre de 2000). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente indefinidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+". Genome Research . 10 (10): 1546–60. doi :10.1101/gr.140200. PMC  310934 . PMID  11042152.
• Deng L, de la Fuente C, Fu P, Wang L, Donnelly R, Wade JD, Lambert P, Li H, Lee CG, Kashanchi F (noviembre de 2000). "La acetilación de Tat del VIH-1 por CBP/P300 aumenta la transcripción del genoma integrado del VIH-1 y mejora la unión a las histonas centrales". Virology . 277 (2): 278–95. doi : 10.1006/viro.2000.0593 . PMID  11080476.
• Chadwick BP, Willard HF (mayo de 2001). "Variantes de la histona H2A y el cromosoma X inactivo: identificación de una segunda variante de macroH2A". Human Molecular Genetics . 10 (10): 1101–13. doi : 10.1093/hmg/10.10.1101 . PMID  11331621.
• Deng L, Wang D, de la Fuente C, Wang L, Li H, Lee CG, Donnelly R, Wade JD, Lambert P, Kashanchi F (octubre de 2001). "Mejora de la actividad de p300 HAT por VIH-1 Tat en el ADN de la cromatina". Virología . 289 (2): 312–26. doi : 10.1006/viro.2001.1129 . PMID  11689053.
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Enlaces externos

• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la macrohistona Human Core H2A.1