GNAQ

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad alfa G(q) de la proteína de unión al nucleótido de guanina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GNAQ . ^[5] Junto con GNA11 (su parálogo ), funciona como una subunidad alfa de Gq . ^[6]

Función

Las proteínas de unión a nucleótidos de guanina son una familia de proteínas heterotriméricas que acoplan receptores de superficie celular de 7 dominios transmembrana a vías de señalización intracelular. La activación del receptor cataliza el intercambio de GDP por GTP unido a la subunidad alfa inactiva de la proteína G, lo que da como resultado un cambio conformacional y la disociación del complejo. Las subunidades alfa y beta-gamma de la proteína G son capaces de regular varios efectores celulares. La activación es finalizada por una GTPasa intrínseca a la subunidad G-alfa. G-alfa-q es la subunidad alfa de una de las proteínas heterotriméricas de unión a GTP que media la estimulación de la fosfolipasa C-beta (MIM 600230). [suministrada por OMIM] ^[7]

Se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a casos de síndrome de Sturge-Weber y manchas de vino de Oporto . ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que GNAQ interactúa con:

• Quinasa del receptor beta adrenérgico , ^[9]
• Tirosina quinasa de Bruton , ^[10]
• RGS16
• RGS4 ^[11]
• RIC8A , ^{[12] [13]} y
• Regulador del antiportador 3 de sodio-hidrógeno 1. [ ^14]

Véase también

• Lista de genes mutados en lesiones cutáneas pigmentadas

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156052 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024639 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Dong Q, Shenker A, Way J, Haddad BR, Lin K, Hughes MR, McBride OW, Spiegel AM, Battey J (febrero de 1997). "Clonación molecular del ADNc de G alfa q humano y localización cromosómica del gen G alfa q (GNAQ) y un pseudogén procesado". Genomics . 30 (3): 470–75. doi :10.1006/geno.1995.1267. PMID  8825633.
6. 139313 PROTEÍNA DE UNIÓN A NUCLEÓTIDOS DE GUANINA, ALFA-11; GNA11 en OMIM . Consultado el 1 de enero de 2015.
7. "Entrez Gene: proteína de unión al nucleótido de guanina GNAQ (proteína G), polipéptido q".
8. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA, Comi AM, Pevsner J (23 de mayo de 2013). "Síndrome de Sturge-Weber y manchas de vino de Oporto causadas por mutación somática en GNAQ". The New England Journal of Medicine . 368 (21): 1971–9. doi :10.1056/NEJMoa1213507. PMC 3749068 . PMID  23656586. 
9. Day PW, Carman CV, Sterne-Marr R, Benovic JL, Wedegaertner PB (agosto de 2003). "Interacción diferencial de GRK2 con miembros de la familia G alpha q". Bioquímica . 42 (30): 9176–84. doi :10.1021/bi034442+. PMID  12885252.
10. Ma YC, Huang XY (octubre de 1998). "Identificación del sitio de unión para Gqalpha en su efector, la tirosina quinasa de Bruton". Proc. Natl. Sci. USA . 95 (21): 12197–201. Bibcode :1998PNAS...9512197M. doi : 10.1073/pnas.95.21.12197 . PMC 22808 . PMID  9770463. 
11. Druey KM, Sullivan BM, Brown D, Fischer ER, Watson N, Blumer KJ, Gerfen CR, Scheschonka A, Kehrl JH (julio de 1998). "La expresión de Gialpha2 deficiente en GTPasa da como resultado la translocación de RGS4 citoplasmático a la membrana plasmática". J. Biol. Chem . 273 (29): 18405–10. doi : 10.1074/jbc.273.29.18405 . PMID  9660808.
12. Klattenhoff C, Montecino M, Soto X, Guzmán L, Romo X, García MA, Mellstrom B, Naranjo JR, Hinrichs MV, Olate J (mayo de 2003). "El sinembrión cerebral humano interactúa con Gsalpha y Gqalpha y se transloca a la membrana plasmática en respuesta a isoproterenol y carbacol". J. Cell. Physiol . 195 (2): 151–7. doi :10.1002/jcp.10300. hdl : 10533/174200 . PMID:  12652642. S2CID  : 84975473.
13. Tall GG, Krumins AM, Gilman AG (marzo de 2003). "El Ric-8A (synebryn) de mamíferos es un factor de intercambio de nucleótidos de guanina de la proteína Galpha heterotrimérica". J. Biol. Chem . 278 (10): 8356–62. doi : 10.1074/jbc.M211862200 . PMID  12509430.
14. Rochdi MD, Watier V, La Madeleine C, Nakata H, Kozasa T, Parent JL (octubre de 2002). "Regulación de la señalización de la proteína de unión a GTP alfa q (Galpha q) por la fosfoproteína de unión a ezrina-radixin-moesina-50 (EBP50)". J. Biol. Chem . 277 (43): 40751–9. doi : 10.1074/jbc.M207910200 . PMID  12193606.

Lectura adicional

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