GFRA1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor alfa-1 de la familia GDNF ( GFRα1 ), también conocido como receptor GDNF , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GFRA1 . ^{[5] [6]}

Función

El factor neurotrófico derivado de la línea celular glial (GDNF) y la neurturina (NTN) son dos factores neurotróficos potentes y estructuralmente relacionados que desempeñan papeles clave en el control de la supervivencia y diferenciación neuronal. La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de receptores GDNF. Es un receptor de superficie celular ligado a glicosilfosfatidilinositol (GPI) tanto para GDNF como para NTN, y media la activación del receptor de tirosina quinasa RET . Este gen es un gen candidato para la enfermedad de Hirschsprung . Se han descrito dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor alfa 1 de la familia GDNF interactúa con el GDNF ^{[8] [9]} y el protooncogén RET. ^{[9] [10]}

Véase también

• TFGα

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000151892 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025089 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Gorodinsky A, Zimonjic DB, Popescu NC, Milbrandt J (marzo de 1998). "Asignación del receptor alfa-1 de la familia GDNF (GFRA1) a la banda cromosómica humana 10q26 mediante hibridación in situ". Citogenética y genética celular . 78 (3–4): 289–90. doi :10.1159/000134674. PMID  9465905.
6. Angrist M, Jing S, Bolk S, Bentley K, Nallasamy S, Halushka M, Fox GM, Chakravarti A (marzo de 1998). "GFRA1 humano: clonación, mapeo, estructura genómica y evaluación como gen candidato para la susceptibilidad a la enfermedad de Hirschsprung". Genómica . 48 (3): 354–62. doi :10.1006/geno.1997.5191. PMID  9545641.
7. "Entrez Gene: Receptor alfa 1 de la familia GFRA1 GDNF".
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9. Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (septiembre de 2000). "Unión de GDNF y neurturina a los receptores alfa 1 y 2 de la familia GDNF humana. Influencia de cRET e interacciones cooperativas". The Journal of Biological Chemistry . 275 (36): 27505–12. doi : 10.1074/jbc.M000306200 . PMID  10829012.
10. Klein RD, Sherman D, Ho WH, Stone D, Bennett GL, Moffat B, Vandlen R, Simmons L, Gu Q, Hongo JA, Devaux B, Poulsen K, Armanini M, Nozaki C, Asai N, Goddard A, Phillips H, Henderson CE, Takahashi M, Rosenthal A (junio de 1997). "Una proteína ligada a GPI que interactúa con Ret para formar un receptor candidato de neurturina". Nature . 387 (6634): 717–21. Bibcode :1997Natur.387..717K. doi : 10.1038/42722 . PMID  9192898. S2CID  4360246.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P56159 (receptor alfa-1 de la familia GDNF) en el PDBe-KB .