La distrofia de Fuchs , también conocida como distrofia corneal endotelial de Fuchs ( FECD ) y distrofia endotelial de Fuchs ( FED ), es una distrofia corneal de progresión lenta que generalmente afecta a ambos ojos y es ligeramente más común en mujeres que en hombres. Aunque los primeros signos de la distrofia de Fuchs a veces se observan en personas de entre 30 y 40 años, la enfermedad rara vez afecta la visión hasta que las personas alcanzan los 50 y 60 años.
Como enfermedad crónica y progresiva, los signos y síntomas de la distrofia de Fuchs progresan gradualmente a lo largo de décadas de vida, comenzando en la mediana edad. Los primeros síntomas incluyen visión borrosa al despertar, que mejora durante la mañana [2] , ya que el líquido retenido en la córnea no puede evaporarse a través de la superficie del ojo cuando los párpados están cerrados durante la noche. A medida que la enfermedad empeora, el intervalo de visión borrosa por la mañana se extiende de minutos a horas. [ cita requerida ]
En las etapas moderadas de la enfermedad, el aumento de las gutaperchas y la hinchazón de la córnea pueden contribuir a los cambios en la visión y a la disminución de la agudeza visual a lo largo del día. La sensibilidad al contraste puede verse afectada. El cambio en el índice de refracción de la córnea puede dar lugar a cambios refractivos sutiles, que las personas afectadas pueden experimentar como un pequeño cambio en la prescripción de sus anteojos.
En las últimas etapas de la enfermedad, la córnea no puede mantener su contenido de líquido y se forman ampollas, conocidas como bullas, en la superficie de la córnea. Estas ampollas provocan sensaciones de cuerpo extraño y pueden ser dolorosas. Es posible que la córnea no se cure de estos defectos epiteliales hasta que el trasplante de córnea pueda restaurar la función de bombeo endotelial.
La FECD es una enfermedad degenerativa del endotelio corneal con acumulación de excrecencias focales llamadas guttae (que significa una apariencia similar a una gota) y engrosamiento de la membrana de Descemet , lo que lleva al edema corneal y la pérdida de la visión. La capa de células endoteliales corneales y su membrana basal (membrana de Descemet) actúan como una barrera para la hidratación del estroma corneal por el humor acuoso y son células de "bomba" de la córnea que funcionan para mantener la hidratación de la córnea a un nivel específico que mantiene la claridad del estroma corneal a través de la disposición espacial precisa de las fibras de colágeno. En la FED, la membrana de Descemet está muy engrosada con acumulación de colágeno anormal ampliamente espaciado y numerosas guttae. Las células endoteliales corneales en la FED en etapa terminal se reducen en número y parecen atenuadas, lo que causa un edema estromal progresivo (hinchazón). La pérdida progresiva de células endoteliales provoca una afluencia relativa de humor acuoso hacia la córnea, lo que produce hinchazón (edema del estroma corneal), que produce visión borrosa. Finalmente, el epitelio también se vuelve edematoso, lo que provoca una discapacidad visual más grave. Las ampollas focales de edema epitelial ("bullas") pueden ser especialmente dolorosas cuando estallan. [ cita requerida ]
La herencia de la FECD es compleja y polimórfica, de modo que, aunque la herencia es autosómica dominante, existen modificadores genéticos y ambientales que determinan el grado en el que los miembros de una misma familia expresan la enfermedad. Existe evidencia razonable de asociaciones entre los polimorfismos genéticos del factor de transcripción 4 (TCF4) y el riesgo de distrofia endotelial de Fuchs (FED). [3] La pérdida de células endoteliales puede verse agravada o acelerada por un traumatismo o una cirugía intraocular. Un escenario común implica una hinchazón o edema corneal prolongado después de una cirugía de cataratas u otros tipos de cirugía ocular. Por lo tanto, los pacientes con antecedentes de distrofia de Fuchs pueden tener un mayor riesgo de edema corneal después de una cirugía ocular, ya que tienen menos células endoteliales funcionales. [ cita requerida ]
La ECFE se clasifica en 4 etapas, desde los primeros signos de formación de guttae hasta la cicatrización subepitelial en etapa terminal. El diagnóstico se realiza mediante examen biomicroscópico en la clínica. Se pueden utilizar otras modalidades, como la medición del espesor corneal ( paquimetría ), la biomicroscopía confocal in vivo y la microscopía especular en conjunto. [ cita requerida ]
Se desconoce la patogenia exacta, pero los factores que intervienen son la apoptosis de las células endoteliales, las hormonas sexuales, la inflamación y el flujo y la composición del humor acuoso. Las mutaciones en el colágeno VIII , un componente principal de la membrana de Descemet secretada por las células endoteliales, se han relacionado con la aparición temprana de la ECFE. [4]
Como se trata de una enfermedad genéticamente heterogénea , el fenotipo o la experiencia clínica de los pacientes con distrofia de Fuchs puede reflejar la combinación de factores genéticos que contribuyen a la enfermedad. Algunas lesiones genéticas se correlacionan con una enfermedad más grave y una aparición más temprana. [5] [6] [7] Por lo tanto, algunas personas pueden experimentar síntomas de la enfermedad a una edad mucho más temprana, mientras que otras pueden no experimentar síntomas hasta una edad avanzada. [ cita requerida ]
Los genes incluyen:
El diagnóstico de la distrofia de Fuchs se realiza a menudo con biomicroscopía con lámpara de hendidura. Con iluminación directa, el médico puede visualizar las gutaperchas, los cambios patológicos característicos de la enfermedad. [ cita requerida ]
La tomografía de coherencia óptica del segmento anterior , la microscopía confocal y la microscopía especular son técnicas de diagnóstico por imágenes adicionales que pueden identificar la presencia de guttae y cuantificar el espesor de la córnea. Si bien el espesor de la córnea puede ser un indicador valioso de cómo cambia la córnea con el tiempo, se ve afectado por múltiples factores y no es adecuado por sí mismo como herramienta de detección para diagnosticar la distrofia de Fuchs. [ cita requerida ]
Los tratamientos no quirúrgicos de la ECFE se pueden utilizar para tratar los síntomas de la enfermedad temprana. El tratamiento médico incluye solución salina hipertónica tópica, el uso de un secador de pelo para deshidratar la película lagrimal precorneal y lentes de contacto blandas terapéuticas . La solución salina hipertónica extrae el agua de la córnea a través de la ósmosis. Cuando se utiliza un secador de pelo, se le indica al paciente que lo sostenga a la distancia de un brazo o dirigido a través de la cara en un entorno frío, para secar las ampollas epiteliales. Esto se puede hacer dos o tres veces al día. Las lentes esclerales pueden mejorar la visión cuando se ve afectada por irregularidades en la superficie de la córnea, [8] pero pueden estresar el endotelio corneal.
El trasplante de córnea es el tratamiento definitivo para la ECFE. Los tipos de cirugía más comunes para la ECFE son la queratoplastia endotelial automatizada con desprendimiento de la membrana de Descemet (DSAEK) y la queratoplastia endotelial de membrana de Descemet (DMEK), que representan más de la mitad de los trasplantes de córnea en los Estados Unidos. [9] La inyección de células endoteliales cultivadas está bajo investigación y en una serie de 11 pacientes en Japón con queratopatía ampollosa, fue capaz de eliminar el edema corneal. [10]
Pocos estudios han examinado la prevalencia de la distrofia epitelial corneal a gran escala. En un primer estudio, Fuchs evaluó la incidencia de la distrofia epitelial corneal en uno de cada 2000 pacientes, una tasa que probablemente refleja la de aquellos que progresan a una enfermedad avanzada. Estudios transversales sugieren una prevalencia relativamente mayor de la enfermedad en los países europeos en relación con otras áreas del mundo. La distrofia de Fuchs rara vez afecta a personas menores de 50 años. [2]
La enfermedad fue descrita por primera vez por el oftalmólogo austríaco Ernst Fuchs (1851-1930), en cuyo honor recibió su nombre. En 1910, Fuchs informó por primera vez 13 casos de opacidad corneal central, pérdida de sensibilidad corneal y formación de ampollas epiteliales , a las que denominó "distrofia epitelial corneal". Se caracterizaba por un inicio tardío, una progresión lenta, una disminución de la agudeza visual por la mañana, falta de inflamación, opacidad corneal difusa, epitelio intenso en el centro y rugoso con características vesiculares. [11]
En la década de 1920, se produjo un cambio en la comprensión de la FECD como una enfermedad principalmente del endotelio corneal después de una serie de observaciones. Kraupa observó en 1920 características similares a cristales del endotelio, quien sugirió que los cambios epiteliales dependían del endotelio. Utilizando una lámpara de hendidura , Vogt describió las excrecencias asociadas con FCD como de aspecto similar a una gota en 1921. En 1924, Graves proporcionó una explicación extremadamente detallada de las elevaciones endoteliales visibles con biomicroscopía con lámpara de hendidura. En 1925, los Friedenwald describieron a un paciente con distrofia epitelial unilateral y cambios endoteliales bilaterales; la afectación posterior del segundo ojo los llevó a enfatizar que los cambios endoteliales precedían a los cambios epiteliales. Como sólo un subconjunto de pacientes con cambios endoteliales desarrollaron afectación epitelial, Graves declaró el 19 de octubre de 1925 a la Academia de Medicina de Nueva York que "la distrofia epitelial de Fuchs puede ser una secuela muy tardía de casos más graves de la afección más profunda". [12]