Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La fosducina , también conocida como PDC , es una proteína y un gen humanos . [5] Pertenece a la familia de proteínas de la fosducina.
Este gen codifica una fosfoproteína , que se encuentra en los segmentos externos e internos de los bastones de la retina . Esta proteína puede participar en la regulación de la fototransducción visual o en la integración del metabolismo de los fotorreceptores. Modula la cascada de fototransducción interactuando con las subunidades beta y gamma de la proteína G transducina de la retina. Al asociarse únicamente con estas subunidades, la subunidad alfa de transducina permanecerá activa por más tiempo. Esto aumentará la cantidad de tiempo de excitación visual.
Este gen es un gen candidato potencial para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher tipo II . Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. [5]
Ver también
Referencias
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Otras lecturas
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