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fosducina

La fosducina , también conocida como PDC , es una proteína y un gen humanos . [5] Pertenece a la familia de proteínas de la fosducina.

Este gen codifica una fosfoproteína , que se encuentra en los segmentos externos e internos de los bastones de la retina . Esta proteína puede participar en la regulación de la fototransducción visual o en la integración del metabolismo de los fotorreceptores. Modula la cascada de fototransducción interactuando con las subunidades beta y gamma de la proteína G transducina de la retina. Al asociarse únicamente con estas subunidades, la subunidad alfa de transducina permanecerá activa por más tiempo. Esto aumentará la cantidad de tiempo de excitación visual.

Este gen es un gen candidato potencial para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher tipo II . Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. [5]

Ver también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000116703 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000006007 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Entrez Gene: PDC fosducina".

Otras lecturas