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Familia de glucósido hidrolasa 89

En biología molecular, la familia de glucósido hidrolasa 89 es una familia de glucósido hidrolasas .

Glucósido hidrolasas EC 3.2.1. son un grupo muy extendido de enzimas que hidrolizan el enlace glicosídico entre dos o más carbohidratos, o entre un carbohidrato y un resto no carbohidrato. Un sistema de clasificación de las glucósido hidrolasas, basado en la similitud de secuencia, ha llevado a la definición de más de 100 familias diferentes. [1] [2] [3] Esta clasificación está disponible en el sitio web de CAZy , [4] [5] y también se analiza en CAZypedia, una enciclopedia en línea de enzimas activas de carbohidratos. [6] [7]

La familia de glucósido hidrolasa 89 CAZY GH_89 incluye enzimas con actividad α-N-acetilglucosaminidasa EC 3.2.1.50. La enzima consta de tres dominios estructurales , el dominio N-terminal tiene un pliegue alfa -beta, el dominio central tiene un pliegue en barril TIM y el dominio C-terminal tiene un pliegue helicoidal totalmente alfa. [8]

"La alfa-N-acetilglucosaminidasa es una enzima lisosomal necesaria para la degradación gradual del sulfato de heparán ". [9] Las mutaciones en el gen de la alfa-N-acetilglucosaminidasa ( NAGLU ) pueden provocar mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB; o síndrome de Sanfilippo tipo B) caracterizada por disfunción neurológica pero manifestaciones somáticas relativamente leves. [10]

Referencias

  1. ^ Henrissat B, Callebaut I, Fábrega S, Lehn P, Mornon JP, Davies G (julio de 1995). "Maquinaria catalítica conservada y predicción de un pliegue común para varias familias de glicosilhidrolasas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 92 (15): 7090–4. Código bibliográfico : 1995PNAS...92.7090H. doi : 10.1073/pnas.92.15.7090 . PMC  41477 . PMID  7624375.
  2. ^ Davies G, Henrissat B (septiembre de 1995). "Estructuras y mecanismos de las glicosilhidrolasas". Estructura . 3 (9): 853–9. doi : 10.1016/S0969-2126(01)00220-9 . PMID  8535779.
  3. ^ Henrissat B, Bairoch A (junio de 1996). "Actualización de la clasificación basada en secuencias de glicosilhidrolasas". La revista bioquímica . 316 (parte 2): 695–6. doi :10.1042/bj3160695. PMC 1217404 . PMID  8687420. 
  4. ^ "Inicio". CAZy.org . Consultado el 6 de marzo de 2018 .
  5. ^ Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (enero de 2014). "La base de datos de enzimas activas sobre carbohidratos (CAZy) en 2013". Investigación de ácidos nucleicos . 42 (Problema de la base de datos): D490–5. doi : 10.1093/nar/gkt1178. PMC 3965031 . PMID  24270786. 
  6. ^ "Familia glucósido hidrolasa 89". CAZypedia.org . Consultado el 6 de marzo de 2018 .
  7. ^ Consorcio CAZypedia (diciembre de 2018). "Diez años de CAZypedia: una enciclopedia viviente de enzimas activas en carbohidratos" (PDF) . Glicobiología . 28 (1): 3–8. doi : 10.1093/glicob/cwx089 . PMID  29040563.
  8. ^ Ficko-Blean E, Stubbs KA, Nemirovsky O, Vocadlo DJ, Boraston AB (2008). "Visión estructural y mecanicista de la base de la mucopolisacaridosis IIIB". Proc Natl Acad Sci Estados Unidos . 105 (18): 6560–5. Código Bib : 2008PNAS..105.6560F. doi : 10.1073/pnas.0711491105 . PMC 2373330 . PMID  18443291. 
  9. ^ Li HH, Yu WH, Rozengurt N, Zhao HZ, Lyons KM, Anagnostaras S, Fanselow MS, Suzuki K, Vanier MT, Neufeld EF (diciembre de 1999). "Modelo de ratón del síndrome de Sanfilippo tipo B producido por alteración dirigida del gen que codifica la alfa-N-acetilglucosaminidasa". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 96 (25): 14505–10. Código bibliográfico : 1999PNAS...9614505L. doi : 10.1073/pnas.96.25.14505 . PMC 24466 . PMID  10588735. 
  10. ^ Villani GR, Follenzi A, Vanacore B, Di Domenico C, Naldini L, Di Natale P (junio de 2002). "Corrección de fibroblastos de mucopolisacaridosis tipo IIIb mediante transferencia de genes mediada por vectores lentivirales". Bioquímica. J.364 (parte 3): 747–53. doi :10.1042/BJ20011872. PMC 1222624 . PMID  12049639. 
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