Familia de glucósido hidrolasa 30

En biología molecular, la familia 30 de glucósido hidrolasa es una familia de glucósido hidrolasas . ^{[ cita necesaria ]}

Glucósido hidrolasas EC 3.2.1. son un grupo muy extendido de enzimas que hidrolizan el enlace glicosídico entre dos o más carbohidratos, o entre un carbohidrato y un resto no carbohidrato. Un sistema de clasificación de las glucósido hidrolasas, basado en la similitud de secuencia, ha llevado a la definición de más de 100 familias diferentes. ^{[2] [3] [4]} Esta clasificación está disponible en el sitio web de CAZy , ^{[5] [6]} y también se analiza en CAZypedia, una enciclopedia en línea de enzimas activas de carbohidratos. ^{[7] [8]}

La familia de glucósido hidrolasa 30 CAZY GH_30 incluye las glucosilceramidasas de mamíferos . La beta-glucosidasa ácida humana (D-glucosil-N-acilesfingosina glucohidrolasa), escinde los enlaces glucosídicos de la glucosilceramida y los beta-glucósidos sintéticos. ^[9] Se ha descubierto que cualquiera de las más de 50 mutaciones diferentes en el gen de la glucocerebrosidasa afecta la actividad de esta hidrolasa, produciendo variantes de la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de almacenamiento lisosomal más prevalente. ^{[9] [10]}

Referencias

1. Larson SB, Day J, Barba de la Rosa AP, Keen NT, McPherson A (julio de 2003). "Primera estructura cristalográfica de una xilanasa de la familia 5 de la glucósido hidrolasa: implicaciones para la catálisis". Bioquímica . 42 (28): 8411–22. doi :10.1021/bi034144c. PMID  12859186.
2. Henrissat B, Callebaut I, Fábrega S, Lehn P, Mornon JP, Davies G (julio de 1995). "Maquinaria catalítica conservada y predicción de un pliegue común para varias familias de glicosilhidrolasas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 92 (15): 7090–4. Código bibliográfico : 1995PNAS...92.7090H. doi : 10.1073/pnas.92.15.7090 . PMC 41477 . PMID  7624375. 
3. Davies G, Henrissat B (septiembre de 1995). "Estructuras y mecanismos de las glicosilhidrolasas". Estructura . 3 (9): 853–9. doi : 10.1016/S0969-2126(01)00220-9 . PMID  8535779.
4. Henrissat B, Bairoch A (junio de 1996). "Actualización de la clasificación basada en secuencias de glicosilhidrolasas". La revista bioquímica . 316 (parte 2): 695–6. doi :10.1042/bj3160695. PMC 1217404 . PMID  8687420. 
5. "Inicio". CAZy.org . Consultado el 6 de marzo de 2018 .
6. Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (enero de 2014). "La base de datos de enzimas activas sobre carbohidratos (CAZy) en 2013". Investigación de ácidos nucleicos . 42 (Problema de base de datos): D490-5. doi : 10.1093/nar/gkt1178. PMC 3965031 . PMID  24270786. 
7. "Familia 30 de glucósido hidrolasa". CAZypedia.org . Consultado el 6 de marzo de 2018 .
8. Consorcio CAZypedia (diciembre de 2018). "Diez años de CAZypedia: una enciclopedia viviente de enzimas activas sobre carbohidratos". Glicobiología . 28 (1): 3–8. doi : 10.1093/glicob/cwx089 . hdl : 21.11116/0000-0003-B7EB-6 . PMID  29040563.
9. Dinur T, Osiecki KM, Legler G, Gatt S, Desnick RJ, Grabowski GA (marzo de 1986). "Beta-glucosidasa ácida humana: aislamiento y secuencia de aminoácidos de un péptido que contiene el sitio catalítico". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 83 (6): 1660–4. Código bibliográfico : 1986PNAS...83.1660D. doi : 10.1073/pnas.83.6.1660 . PMC 323143 . PMID  3456607. 
10. Iwasawa K, Ida H, Eto Y (agosto de 1997). "Diferencias en el origen de la mutación 1448C en pacientes con enfermedad de Gaucher". Acta Paediatrica Japonica . 39 (4): 451–3. doi :10.1111/j.1442-200x.1997.tb03616.x. PMID  9316290. S2CID  26851772.