INSL3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La insulina tipo 3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen INSL3 . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen es una hormona similar a la insulina producida principalmente en los tejidos gonadales de hombres y mujeres. Los estudios de su homólogo en ratón sugieren que este gen puede estar implicado en el desarrollo del tracto urogenital y la fertilidad femenina . INSL-3 inicia la progresión meiótica en ovocitos encerrados en folículos mediando una reducción en la concentración de AMPc intraovocitario mediante la activación del receptor 8 acoplado a proteína G (LGR8) rico en leucina que contiene repeticiones. ^[7] También puede actuar como una hormona para regular el crecimiento y la diferenciación del gubernaculum y, por lo tanto, mediar el descenso testicular intraabdominal . Las mutaciones en este gen pueden provocar criptorquidia , aunque no son una causa frecuente . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000248099 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000079019 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Burkhardt E, Adham IM, Brosig B, Gastmann A, Mattei MG, Engel W (marzo de 1994). "Organización estructural de los genes porcinos y humanos que codifican un péptido similar a la insulina específico de las células de Leydig (LEY IL) y localización cromosómica del gen humano (INSL3)". Genómica . 20 (1): 13–9. doi :10.1006/geno.1994.1121. PMID  8020942.
6. "Entrez Gene: INSL3 similar a la insulina 3 (célula de Leydig)".
7. Richard FJ (marzo de 2007). "Regulación de la maduración meiótica". Revista de ciencia animal . 85 (13 suplementarios): E4-6. doi :10.2527/jas.2006-475. PMID  17040950.

Otras lecturas

• Lai KS, Jin Y, Graham DK, Witthuhn BA, Ihle JN, Liu ET (octubre de 1995). "Una variante de empalme deficiente en quinasa del JAK3 humano se expresa en células cancerosas hematopoyéticas y epiteliales". La Revista de Química Biológica . 270 (42): 25028–36. doi : 10.1074/jbc.270.42.25028 . PMID  7559633.
• Macchi P, Villa A, Giliani S, Sacco MG, Frattini A, Porta F, Ugazio AG, Johnston JA, Candotti F, O'Shea JJ (septiembre de 1995). "Mutaciones del gen Jak-3 en pacientes con inmunodeficiencia combinada autosómica grave (SCID)". Naturaleza . 377 (6544): 65–8. Código Bib :1995Natur.377...65M. doi :10.1038/377065a0. PMID  7659163. S2CID  4329874.
• Tashima LS, Hieber AD, Greenwood FC, Bryant-Greenwood GD (febrero de 1995). "El gen humano similar a la insulina de Leydig (hLEY IL) se expresa en el cuerpo lúteo y el trofoblasto". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 80 (2): 707–10. doi :10.1210/jcem.80.2.7852540. PMID  7852540.
• Witthuhn BA, Silvennoinen O, Miura O, Lai KS, Cwik C, Liu ET, Ihle JN (julio de 1994). "Participación de la quinasa Jak-3 Janus en la señalización de las interleucinas 2 y 4 en células linfoides y mieloides". Naturaleza . 370 (6485): 153–7. Código Bib :1994Natur.370..153W. doi :10.1038/370153a0. PMID  8022486. S2CID  11711979.
• Kawamura M, McVicar DW, Johnston JA, Blake TB, Chen YQ, Lal BK, Lloyd AR, Kelvin DJ, Staples JE, Ortaldo JR (julio de 1994). "Clonación molecular de L-JAK, una proteína tirosina quinasa de la familia Janus expresada en células asesinas naturales y leucocitos activados". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (14): 6374–8. Código bibliográfico : 1994PNAS...91.6374K. doi : 10.1073/pnas.91.14.6374 . PMC  44204 . PMID  8022790.
• Burkhardt E, Adham IM, Hobohm U, Murphy D, Sander C, Engel W (julio de 1994). "Un ADNc humano que codifica el péptido similar a la insulina de Leydig (Ley IL)". Genética Humana . 94 (1): 91–4. doi :10.1007/BF02272850. PMID  8034302. S2CID  11255499.
• Adham IM, Burkhardt E, Benahmed M, Engel W (diciembre de 1993). "Clonación de un ADNc para un nuevo péptido similar a la insulina de las células de Leydig testiculares". La Revista de Química Biológica . 268 (35): 26668–72. doi : 10.1016/S0021-9258(19)74364-6 . PMID  8253799.
• Verbsky JW, Bach EA, Fang YF, Yang L, Randolph DA, Fields LE (junio de 1996). "Expresión de Janus quinasa 3 en células endoteliales humanas y otras células no linfoides y no mieloides". La Revista de Química Biológica . 271 (24): 13976–80. doi : 10.1074/jbc.271.24.13976 . PMID  8662778.
• Candotti F, Oakes SA, Johnston JA, Giliani S, Schumacher RF, Mella P, Fiorini M, Ugazio AG, Badolato R, Notarangelo LD, Bozzi F, Macchi P, Strina D, Vezzoni P, Blaese RM, O'Shea JJ, Villa A (noviembre de 1997). "Base estructural y funcional de la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de JAK3". Sangre . 90 (10): 3996–4003. doi : 10.1182/sangre.V90.10.3996 . PMID  9354668.
• Bozzi F, Lefranc G, Villa A, Badolato R, Schumacher RF, Khalil G, Loiselet J, Bresciani S, O'Shea JJ, Vezzoni P, Notarangelo LD, Candotti F (septiembre de 1998). "Caracterización molecular y bioquímica de la deficiencia de JAK3 en un paciente con inmunodeficiencia combinada grave más de 20 años después del trasplante de médula ósea: implicaciones para el tratamiento". Revista británica de hematología . 102 (5): 1363–6. doi : 10.1111/j.1365-2141.1998.tb08990.x . PMID  9753072. S2CID  31606560.
• Nef S, Parada LF (julio de 1999). "Criptoquidismo en ratones mutantes para Insl3". Genética de la Naturaleza . 22 (3): 295–9. doi :10.1038/10364. PMID  10391220. S2CID  1394181.
• Büllesbach EE, Rhodes R, Rembiesa B, Schwabe C (abril de 1999). "El factor similar a la relaxina es una hormona". Endocrino . 10 (2): 167–9. doi :10.1385/ENDO:10:2:167. PMID  10451226. S2CID  27433286.
• Krausz C, Quintana-Murci L, Fellous M, Siffroi JP, McElreavey K (abril de 2000). "Ausencia de mutaciones que involucren al gen INSL3 en la criptorquidia idiopática humana". Reproducción humana molecular . 6 (4): 298–302. doi :10.1093/molehr/6.4.298. PMID  10729310.
• Koskimies P, Virtanen H, Lindström M, Kaleva M, Poutanen M, Huhtaniemi I, Toppari J (abril de 2000). "Un polimorfismo común en el gen del factor similar a la relaxina humana (RLF): ninguna relación con la criptorquidia". Investigación pediátrica . 47 (4 puntos 1): 538–41. doi : 10.1203/00006450-200004000-00020 . PMID  10759163.
• Endo K, Takeshita T, Kasai H, Sasaki Y, Tanaka N, Asao H, Kikuchi K, Yamada M, Chenb M, O'Shea JJ, Sugamura K (julio de 2000). "STAM2, un nuevo miembro de la familia STAM, que se une a las Janus quinasas". Cartas FEBS . 477 (1–2): 55–61. doi :10.1016/S0014-5793(00)01760-9. PMID  10899310. S2CID  31811757.
• Schumacher RF, Mella P, Badolato R, Fiorini M, Savoldi G, Giliani S, Villa A, Candotti F, Tampalini A, O'Shea JJ, Notarangelo LD (enero de 2000). "Organización genómica completa del gen JAK3 humano y análisis de mutaciones en inmunodeficiencia combinada grave por polimorfismo de conformación monocatenario". Genética Humana . 106 (1): 73–9. doi :10.1007/s004390051012. PMID  10982185.
• Tomboc M, Lee PA, Mitwally MF, Schneck FX, Bellinger M, Witchel SF (noviembre de 2000). "Las mutaciones genéticas del factor similar a la insulina 3/relaxina están asociadas con la criptorquidia". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 85 (11): 4013–8. doi : 10.1210/jcem.85.11.6935 . PMID  11095425.
• Hombach-Klonisch S, Buchmann J, Sarun S, Fischer B, Klonisch T (diciembre de 2000). "El factor tipo relaxina (RLF) se expresa diferencialmente en la glándula mamaria humana normal y neoplásica". Cáncer . 89 (11): 2161–8. doi : 10.1002/1097-0142(20001201)89:11<2161::AID-CNCR3>3.0.CO;2-K . PMID  11147585.
• Lim HN, Raipert-de Meyts E, Skakkebaek NE, Hawkins JR, Hughes IA (febrero de 2001). "Análisis genético del gen INSL3 en pacientes con maldescenso testicular". Revista europea de endocrinología . 144 (2): 129–37. doi : 10.1530/eje.0.1440129 . PMID  11182749.