Proteína 1 de unión al elemento aguas arriba

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 1 de unión al elemento aguas arriba es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FUBP1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica una proteína de unión a ssDNA que activa el elemento de cadena anterior (FUSE) de c-myc y estimula la expresión de c-myc en células indiferenciadas. La regulación de FUSE por FUBP se produce a través de la unión de cadena simple de FUBP a la cadena no codificante. Se ha demostrado que esta proteína funciona como una helicasa de ADN dependiente de ATP. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína 1 de unión al elemento aguas arriba interactúa con MAPK14 ^[7] y SMN1 . ^[8]

Importancia clínica

La eliminación del gen FUBP1 forma parte de la mutación de codeleción 1p/19q observada en el oligodendroglioma , una forma de tumor cerebral primario . ^{[9] El gen} CIC también se pierde en la mutación de codeleción 1p/19q.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000162613 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028034 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Duncan R, Bazar L, Michelotti G, Tomonaga T, Krutzsch H, Avigan M, Levens D (abril de 1994). "Una proteína de unión monocatenaria específica de secuencia activa el elemento anterior de c-myc y define un nuevo motivo de unión al ADN". Genes Dev . 8 (4): 465–80. doi : 10.1101/gad.8.4.465 . PMID  8125259.
6. "Entrez Gene: proteína de unión al elemento corriente arriba (FUSE) FUBP1 1".
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8. Williams, BY; Hamilton SL; Sarkar HK (marzo de 2000). "La proteína de neurona motora de supervivencia interactúa con la proteína de unión al transactivador FUSE del cerebro fetal humano". FEBS Lett . 470 (2). PAÍSES BAJOS: 207–10. doi :10.1016/S0014-5793(00)01320-X. ISSN  0014-5793. PMID  10734235. S2CID  28330997.
9. Weller, Michael (8 de diciembre de 2020). "Directrices de la EANO sobre el diagnóstico y el tratamiento de los gliomas difusos de la edad adulta". Nature Reviews. Oncología clínica . 18 (3): 170–186. doi :10.1038/s41571-020-00447-z. PMC 7904519 . PMID  33293629. 

Lectura adicional

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