FKBP1A

Proteína y gen codificante en humanos.

La peptidil-prolil cis-trans isomerasa FKBP1A es una enzima que en humanos está codificada por el gen FKBP1A . ^[5] También se la conoce comúnmente como FKBP-12 o FKBP12 y es miembro de una familia de proteínas de unión a FK506 ( FKBP ).

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de proteínas inmunofilinas , que desempeñan un papel en la inmunorregulación y los procesos celulares básicos que implican el plegamiento y el tráfico de proteínas. Esta proteína codificada es una cis-trans prolil isomerasa que se une a los inmunosupresores FK506 (tacrolimus) y rapamicina (sirolimus). Interactúa con varias proteínas de transducción de señales intracelulares, incluido el receptor TGF-beta tipo I. También interactúa con múltiples canales de liberación de calcio intracelular, incluido el receptor de rianodina del músculo esquelético tetramérico . En ratones, la deleción de este gen homólogo causa un trastorno cardíaco congénito conocido como falta de compactación del miocardio del ventrículo izquierdo. Se han identificado múltiples variantes empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína. El genoma humano contiene cinco pseudogenes relacionados con este gen, al menos uno de los cuales está transcrito. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que FKBP1A interactúa con:

• GLMN , ^{[7] [8]}
• ITPR1 ^{[9] [10]}
• KIAA1303 , ^{[11] [12]}
• Objetivo de la rapamicina en mamíferos , ^{[11] [12] [13] [14] [15] [16]}
• RYR1 , ^{[17] [18] [19]} y
• Receptor 1 de TGF beta . ^{[20] [21]}

Referencias

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Otras lecturas

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