La enfermedad inflamatoria intestinal de aparición muy temprana ( EIIV ) es un tipo de EII que comienza en personas menores de 6 años. Según la edad, podemos distinguir más específicamente dos categorías dentro del diagnóstico de EIIV: la EII neonatal (pacientes menores de 1 mes) y la EII infantil (pacientes menores de 2 años). [1]
Los pacientes con VEIOBD presentan una forma grave de la enfermedad que responde mal a las terapias convencionales. Los síntomas a menudo afectan no solo al tracto gastrointestinal, sino también a otros tejidos, como la glándula pituitaria , el bazo , el hígado , la piel , el tracto respiratorio o la sangre . [1]
Por otra parte, otros tipos de inmunodeficiencia primaria también pueden manifestarse con síntomas similares a los de la EII, como el síndrome IPEX , el síndrome de Wiskott-Aldrich , el síndrome XIAP o la enfermedad granulomatosa crónica . [2]
Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII), como la enfermedad de Crohn (EC) o la colitis ulcerosa (CU), son afecciones inflamatorias crónicas del tracto gastrointestinal . Los hallazgos actualizados muestran que la patogénesis está influenciada tanto por factores ambientales como genéticos. Se puede encontrar un número considerable de trastornos monogénicos , especialmente entre los pacientes con EII inflamatoria intestinal vascular. Se pueden encontrar mutaciones causales en genes involucrados en la formación de la barrera epitelial ( COL7A1 , FERMT1 ), innatas ( CYBB , G6PC3 ), así como en la respuesta inmune específica y la regulación inmune ( IL10 , IL10RA , FOXP3 ). [3]