Endotelina 3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La endotelina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EDN3 . ^[5]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de las endotelinas . Las endotelinas son péptidos vasoactivos derivados del endotelio que participan en una variedad de funciones biológicas. La forma activa de esta proteína es un péptido de 21 aminoácidos procesado a partir de la proteína precursora. El péptido activo es un ligando para el receptor de endotelina tipo B (EDNRB). La interacción de esta endotelina con EDNRB es esencial para el desarrollo de linajes celulares derivados de la cresta neural , como los melanocitos y las neuronas entéricas . Las mutaciones en este gen y EDNRB se han asociado con la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y el síndrome de Waardenburg (WS), que son trastornos congénitos que afectan a las células derivadas de la cresta neural. Se han observado cuatro variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican tres isoformas distintas. ^[5]

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027524 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: EDN3 endotelina 3".

Lectura adicional

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