Emil Kakkis

Emil Kakkis (nacido en 1960) es un genetista médico estadounidense conocido por su trabajo para desarrollar tratamientos para trastornos ultra raros . Es el fundador de la Fundación Everylife para Enfermedades Raras y fundador, director ejecutivo y presidente de Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Antecedentes profesionales

Kakkis comenzó su trabajo en Harbor-UCLA Medical Center trabajando con financiación y apoyo mínimos para desarrollar una terapia de reemplazo enzimático ( Aldurazyme ) para el raro trastorno mucopolisacaridosis (MPS I). La lucha para que la terapia se trasladara de un modelo canino exitoso a los pacientes tuvo éxito gracias al apoyo financiero crítico de una organización de pacientes formada por Mark y Jeanne Dant para su hijo Ryan, llamada Fundación Ryan. ^[1]

Posteriormente, el desarrollo de Aldurazyme contó con el apoyo de BioMarin y, finalmente, de su socio Genzyme , lo que llevó a la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. en 2003. Durante su mandato en BioMarin, Kakkis guió el desarrollo y la aprobación de dos tratamientos más para trastornos raros, MPS VI y PKU y ha contribuido al inicio de otros siete programas de tratamiento para trastornos raros, tres de los cuales se encuentran ahora en desarrollo clínico.

Kakkis está certificado tanto en pediatría como en genética médica . Se graduó de Pomona College , magna cum laude, recibió un doctorado y un doctorado combinados. títulos del Programa de Científicos Médicos de UCLA y recibió el premio Bogen por su investigación. Completó una residencia en pediatría y una beca de capacitación en genética médica en el Centro Médico Harbor-UCLA. Se convirtió en profesor asistente de Pediatría en el Centro Médico Harbor-UCLA de 1993 a 1998, donde inició el programa de terapia enzimática para MPS I. ^[2]

Filantropía

A principios de 2009, Kakkis fundó la Fundación EveryLife para acelerar la innovación biotecnológica para enfermedades raras. La Fundación inició la campaña CureTheProcess para mejorar el proceso regulatorio y de desarrollo clínico de enfermedades raras. La campaña fue respaldada por más de 175 organizaciones de pacientes y socios de sociedades médicas. ^[3]

Kakkis pasó el año siguiente, 2010, trabajando con la FDA y el Congreso de EE. UU. para mejorar el proceso regulatorio de enfermedades raras. Esto resultó en la Enmienda Brownback Brown al proyecto de ley de asignaciones de la FDA de 2010. ^[4] que requirió que la FDA revisara sus políticas regulatorias de enfermedades raras y buscara formas de mejorar. La FDA está trabajando en un informe para el Congreso y un plan de mejoras para la fecha límite de septiembre de 2011.

La familia Kakkis y la Fundación son importantes patrocinadores de proyectos que ayudan a la comunidad de enfermedades raras, como RareArtist.org, EveryLife Art Contest, Global Genes Project, National MPS Society, Rare Disease Legislative Advocates y la Academia Metabólica de América del Norte (NAMA) de SIMD.

Publicaciones

Shull, RM, Kakkis, ED, McEntee, MF, Kania, SA, Jonas, AJ, Neufeld , EF: Reemplazo de enzimas en un modelo canino del síndrome de Hurler. Actas de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. 91(26):12937–12941, 1994.
Kakkis, ED, McEntee, MF, Schmidtchen, A., Neufeld, EF, Ward, DA, Gompf, RE, Kania, S., Bedolla, C., Chien, SL, Shull, RM: largo plazo y dosis altas ensayos de terapia de reemplazo enzimático en el modelo canino de mucopolisacaridosis I. Medicina bioquímica y molecular. 58(2):156-167, 1996.
Zhao, KW, Faull, KL, Kakkis, ED, Neufeld, EF: Estructuras de carbohidratos de la aL-iduronidasa humana recombinante secretada por células de ovario de hámster chino. La Revista de Química Biológica. 272(36): 22758–22765, 1997.
Kakkis, ED, Muenzer, J., Tiller, GE, Waber, L., Belmont, J., Passage, M., Izykowski, B., Phillips, J., Doroshow, R., Walot, I., Hoft, R., Neufeld, EF: Terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis I. New England Journal of Medicine. 344(3):182-188, 2001.
Kakkis, ED: Terapia de reemplazo enzimático para los trastornos por almacenamiento de mucopolisacáridos. Opinión de expertos sobre medicamentos en investigación. 11(5):675-685, 2002.
Kakkis, E., Lester, T., Yang, R., Tanaka, C., Anand, V., Lemontt, J., Peinovich, M.: Passage, M.: Inducción exitosa de la tolerancia inmune a la terapia de reemplazo enzimático en Mucopolisacaridosis canina I. Actas de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. 101(3):829-834, 2004.
Wraith, JE, Clarke, LA, Beck, M., Kolodny, EH, Pastores, GM, Muenzer, J., Rapoport, DM, Berger, KI, Swiedler, SJ, Kakkis, ED, Braakman, T., Chadbourne, E ., Walton-Bowen, K. Cox, GF: Terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis I: un estudio multinacional, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de la aL-iduronidasa humana recombinante (laronidasa). La Revista de Pediatría. 144(5):581-588, 2004.
Kakkis, E., McEntee, M., Vogler, C., et al.: La terapia de reemplazo enzimático intratecal reduce el almacenamiento lisosomal en el cerebro y las meninges del modelo canino de MPS I. Genética y metabolismo molecular. 83(1-2):163-174, 2004.
Harmatz, P., Giugliani, R., Schwartz, I., Guffon, N., Teles, EL, Miranda, MC, Wraith, JE, Beck, M., Arash, L., Scarpa, M., Yu, ZF , Wittes, J., Berger, KI, Newman, MS, Lowe, AM, Kakkis, E., Swiedler, SJ, MPS VI Grupo de estudio de fase 3: Terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis VI: fase 3, aleatorizada, doble ciego , estudio multinacional controlado con placebo de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante (arilsulfatasa B humana recombinante o rhASB) y estudio de extensión abierto de seguimiento. La Revista de Pediatría, 148(4):533-539, 2006.
Sifuentes, M., Doroshow, R., Hoft, R., Mason, G., Walot, I., Diament, M., Okazaki, S., Huff, K., Cox, GF, Swiedler, SJ, Kakkis, ED: Un estudio de seguimiento de pacientes con MPS I tratados con terapia de reemplazo de la enzima laronidasa durante 6 años. Genética molecular y metabolismo, 90(2):171-180, 2007.
Dickson, P., McEntee, M., Vogler, C., Le, S., Levy, B., Peinovich, M., Hanson, S., Passage, M., Kakkis, E.: Terapia de reemplazo enzimático intratecal: Tratamiento exitoso de enfermedades cerebrales a través del líquido cefalorraquídeo. Genética molecular y metabolismo, 91(1):61-68,2007.
Wraith, JE, Beck, M., Lane, R., van der Ploeg, A., Shapiro, E., Xue, Y., Kakkis, ED, Guffon, N.: Terapia de reemplazo enzimático en pacientes con mucopolisacaridosis I y son menores de 5 años: resultados de un estudio multinacional sobre la aL-iduronidasa humana recombinante (laronidasa). Pediatría, 120(1):37-46, 2007.
Dickson, P., Peinovich, M., McEntee, M., Lester, T., Le, S., Krieger, K., Manuel, H., Jabagat, C., Passage, M, Kakkis, E.: Inmune la tolerancia mejora la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático en la mucopolisacaridosis canina I. The Journal of Clinical Investigation, 118(8); 2868–2876, 2008.
Giugliani, R., Muñoz Rojas, V., Martins, A., Valadares, E., Clarke, J., Góes, J., Kakkis, E., Worden, M., Sidman, M., Cox, G. : Un ensayo de optimización de dosis de laronidasa (Aldurazyme) en pacientes con mucopolisacaridosis I. Molecular Genetics and Metabolism, 96(1); 13-19, 2009.
Clarke, LA, Wraith, JE, Beck, M., Kolodny, EH, Pastores, GM, Muenzer, J., Rapoport, DM, Berger, KI, Sidman, M., Kakkis, ED, Cox, GF: a largo plazo eficacia y seguridad de la laronidasa en el tratamiento de la mucopolisacaridosis I. Pediatrics, 123; 229-240, 2009.
Trefz FK, Burton BK, Longo N, Casanova MM, Gruskin DJ, Dorenbaum A, Kakkis ED, Crombez EA, Grange DK, Harmatz P, Lipson MH, Milanowski A, Randolph LM, Vockley J, Whitley CB, Wolff JA, Bebchuk J , Christ-Schmidt H, Hennermann JB, Grupo de estudio de sapropterina Eficacia del diclorhidrato de sapropterina para aumentar la tolerancia a la fenilalanina en niños con fenilcetonuria: un estudio de fase III, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. J Pediatr, 2 de marzo de 2009, vol., páginas, PMID 19261295.
Kakkis, Emil (2022) Salvando a Ryan, Impositivity Media, ASIN B09P9Z1VXC

Referencias

^ "Salvar a Ryan (en privado): una enfermedad genética rara". Archivado desde el original el 10 de junio de 2010 . Consultado el 12 de octubre de 2010 .
^ "Medicina de UCLA Otoño de 2001 A" (PDF) . Consultado el 9 de mayo de 2012 .
^ "Curar el proceso". Cure el proceso. Archivado desde el original el 28 de abril de 2012 . Consultado el 9 de mayo de 2012 .
^ "Una gran victoria para las enfermedades raras en el proyecto de ley de asignaciones del Senado de Estados Unidos" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 13 de marzo de 2012 . Consultado el 9 de mayo de 2012 .

enlaces externos

Fundación Cada Vida
Salvando a Ryan - Reader's Digest
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Biomarín
genzima
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