Élisabeth Tournier-Lasserve (nacida en 1954) es una neuróloga , genetista médica , profesora universitaria y médica hospitalaria francesa especializada en genética. Junto con tres colegas, fue co-ganadora del Brain Prize en 2019, el premio de investigación cerebral más importante del mundo.
Élisabeth Tournier-Lasserve nació el 7 de octubre de 1954. Estudió medicina, incluida neurología, en el Hospital Pitié-Salpêtrière , un hospital docente de la Universidad de la Sorbona en el distrito 13 de París . Después de obtener un doctorado en medicina en 1984, trabajó en el Hospital Pitié-Salpêtrière durante dos años antes de realizar un trabajo posdoctoral en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland , EE. UU. [1]
En 1989, Tournier-Lasserve se incorporó como investigadora al Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm). Luego se convirtió en directora de investigación en el Hospital Necker-Enfants Malades y, en 1999, formó la unidad "Genética de las enfermedades vasculares" del Inserm en el Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Lariboisière , que es un hospital docente de la Facultad de Medicina de la Universidad París Diderot . Actualmente es directora del Laboratorio de Genética Molecular, que proporciona un servicio de diagnóstico de enfermedades neurovasculares hereditarias para todos los hospitales franceses. [1] [2] [3] [4]
Junto con la genetista Marie-Germaine Bousser , descubrió una enfermedad genética, designada con el acrónimo CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), que es un trastorno de inicio en la edad adulta caracterizado por accidentes cerebrovasculares isquémicos recurrentes , demencia y muerte prematura. [5] Bousser había investigado la afección por primera vez en 1976, cuando un paciente con signos de la enfermedad de Binswanger sufrió un accidente cerebrovascular. Descubrió que la afección era hereditaria y en 1993 demostró, junto con Tournier-Lasserve, que la afección estaba causada por una mutación en el cromosoma 19. El descubrimiento se publicó en 1993 en la revista científica Nature Genetics . [1] [4] [6] El principal interés de investigación de Tournier-Lasserve durante los últimos 25 años han sido los trastornos neurovasculares hereditarios. Tras la identificación del gen implicado en CADASIL, su equipo identificó otros genes implicados en enfermedades de vasos cerebrales pequeños y malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) y desarrolló herramientas de diagnóstico para estas afecciones con el fin de mejorar la atención clínica y el asesoramiento genético para pacientes y familias. Recientemente, ha participado en la investigación de la enfermedad de moyamoya . [3] [7]
Los principales premios y honores obtenidos por Tournier-Lasserve y su equipo son: [1]