Genetista australiano
Elena Jane Tucker es una genetista australiana e investigadora en genómica médica y talento emergente en 2016 en los premios L'Oréal-UNESCO For Women in Science Awards . [1] [2]
Biografía
Tucker obtuvo su licenciatura en la Universidad de Melbourne en 2006. Obtuvo su doctorado en genómica médica en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch de la misma universidad en 2011, centrándose en el uso de nuevos enfoques de la genómica para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con enfermedades mitocondriales. Sigue trabajando allí como investigadora asociada, investigando la base molecular de los trastornos del desarrollo sexual. [1] [3] [4]
Más recientemente, ha ocupado el puesto de miembro honorario del Departamento de Pediatría de la Universidad de Melbourne y trabaja en el grupo de Desarrollo Reproductivo, centrándose en la genética de la disfunción ovárica , en particular la insuficiencia ovárica prematura. [4]
Tucker investiga las enfermedades mitocondriales , que suelen ser consecuencia de mutaciones en los genes, y existen más de 100 genes diferentes en los que las mutaciones pueden causar la enfermedad. Las investigaciones anteriores solo podían buscar mutaciones genéticas en un gen a la vez para determinar si causaba la enfermedad. La investigación de Tucker ha introducido una nueva tecnología que puede evaluar cientos o miles de genes a la vez, buscando nuevos vínculos entre los genes y la enfermedad, lo que permite a los médicos ofrecer tratamientos a los pacientes con mayor rapidez. Ella cree que las mismas técnicas se pueden adaptar para proporcionar un diagnóstico de otras afecciones genéticas, como la epilepsia y las enfermedades cardíacas. [5]
Premios seleccionados
Publicaciones seleccionadas
- Tucker, EJ, Hershman, SG, Köhrer, C., Belcher-Timme, CA, Patel, J., Goldberger, OA, ... y Mootha, VK (2011). Las mutaciones en MTFMT son la base de un trastorno humano de la formilación que provoca una alteración de la traducción mitocondrial. Metabolismo celular , 14 (3), 428-434.
- Tucker, EJ, Wanschers, BF, Szklarczyk, R., Mountford, HS, Wijeyeratne, XW, van den Brand, MA, ... y Thorburn, DR (2013). Las mutaciones en la proteína que interactúa con UQCC1, UQCC2, causan deficiencia del complejo III humano asociada con una expresión alterada de la proteína del citocromo b. PLoS Genetics , 9 (12), e1004034.
- Tucker, EJ, Grover, SR, Bachelot, A., Touraine, P., y Sinclair, AH (2016). Insuficiencia ovárica prematura: nuevas perspectivas sobre la causa genética y el espectro fenotípico. Endocrine reviews , 37 (6), 609-635.
- Tucker, EJ, Jaillard, S., Grover, SR, van den Bergen, J., Robevska, G., Bell, KM, ... y Sinclair, AH (2019). Las variantes que truncan TP63 causan insuficiencia ovárica prematura aislada. Human Mutation , 40 (7), 886-892.
- Tucker, EJ, Bell, KM, Robevska, G., van den Bergen, J., Ayers, KL, Listyasari, N., ... y Sinclair, AH (2022). Genes meióticos en la insuficiencia ovárica prematura: variantes en HROB y REC8 como posibles causas genéticas. European Journal of Human Genetics , 30 (2), 219-228.
Referencias
- ^ abcde "Dra. Elena Tucker, genetista, Instituto de Investigación Infantil Murdoch, Melbourne". www.forwomeninscience.com.au . Consultado el 12 de junio de 2022 .
- ^ "Worldcat.org - Elena Jane Tucker" . Consultado el 12 de junio de 2020 .
- ^ "Vista previa de Scopus - Tucker, Elena J. - Detalles del autor - Scopus". www.scopus.com . Consultado el 12 de junio de 2022 .
- ^ abc "Dra. Elena Tucker | Instituto de Investigación Infantil Murdoch". www.mcri.edu.au . Consultado el 12 de junio de 2022 .
- ^ ab "Dra Elena Tucker". Instituto Australiano de Política y Ciencia . 21 de agosto de 2019. Consultado el 12 de junio de 2022 .
