El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico recesivo autosómico recesivo o ligado al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza en los bebés por pañales manchados de orina azulada. También se le conoce como síndrome de Drummond e hipercalcemia. [1] [2]
Es causada por un defecto en la absorción del triptófano . La degradación bacteriana del triptófano no absorbido en el intestino conduce a una producción excesiva de indol y, por tanto, a indicauria que, al oxidarse a azul índigo , provoca una coloración azulada peculiar del pañal (indoluria). Los síntomas suelen incluir trastornos digestivos, fiebre y problemas visuales. Algunos también pueden desarrollar enfermedades debido a la descomposición incompleta del triptófano. [3]
Se caracterizó en 1964 y se heredó con un patrón autosómico recesivo, aunque no se ha descartado por completo la herencia recesiva ligada al cromosoma X, ya que los pacientes reportados eran hombres. [4]
Si este síndrome está ligado al cromosoma X, la probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, será portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. [5] Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas del trastorno porque generalmente es el cromosoma X con el gen anormal el que está "desactivado". [3]
Los padres pueden someterse a pruebas genéticas para ver si su hijo tendrá este síndrome, pero la mayoría no lo descubre hasta que ve los síntomas que se mencionan a continuación. [5]
Los signos y síntomas del síndrome del pañal azul pueden incluir irritabilidad, estreñimiento , falta de apetito , vómitos y crecimiento deficiente. Algunos niños experimentan fiebres frecuentes e infecciones intestinales. [1] [3]
La hipercalcemia podría ser un problema potencial en los niños afectados. Algunos niños con síndrome del pañal azul tienen problemas oculares o de visión, particularmente partes del ojo poco desarrolladas, incluidas la córnea y el disco óptico . [ cita necesaria ]
El síndrome del pañal azul afecta por igual a hombres y mujeres. Se desconoce el número de personas afectadas en la población general. [1]
Aunque lo más probable es que la enfermedad sea recesiva, podría estar ligada al cromosoma X. [6]
Investigaciones recientes indican que mutaciones en los genes LAT2 [7] y TAT1 [8] podrían estar implicadas en la causa de este síndrome.
Está vinculado al gen ligado al cromosoma X y para que una persona lo desarrolle, ambos padres deben portar el gen. [3] Este síndrome se diagnostica mediante evaluación clínica y una muestra de orina fresca [3]
Por lo general, el diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica, observando la historia detallada del paciente, luego identificando los posibles síntomas característicos y analizando muestras de orina frescas para mejorar dicha evidencia. [1]
Los niños con síndrome del pañal azul reciben dietas restringidas. Esto es en un esfuerzo por reducir el daño renal. Las restricciones incluyen: calcio, proteínas, vitamina D y triptófano. El calcio se restringe para ayudar a prevenir el daño renal. [3] Ejemplos de alimentos con altos niveles de triptófano incluyen el pavo y la leche. [3] También se espera que las dietas sean bajas en proteínas, lo que ayudará a prevenir los síntomas, además de restringir la ingesta de vitamina D. Se pueden usar antibióticos para controlar o eliminar determinadas bacterias intestinales. [ cita necesaria ]
También puede resultar beneficioso el asesoramiento genético, así como la participación en ensayos clínicos. [9]
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