Condición médica
El síndrome de Seckel , o enanismo primordial microcefálico (también conocido como enanismo con cabeza de pájaro , síndrome de Harper , enanismo de Virchow-Seckel y enanismo con cabeza de pájaro de Seckel [1] ) es un trastorno nanosómico congénito extremadamente raro . La herencia es autosómica recesiva . [2] Se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino y enanismo posnatal con cabeza pequeña , cara estrecha similar a la de un pájaro con nariz en forma de pico, ojos grandes con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo , [3] mandíbula retraída y discapacidad intelectual .
Se ha desarrollado un modelo de ratón. [4] Este modelo de ratón se caracteriza por una deficiencia grave de la proteína ATR . [4] Estos ratones tienen altos niveles de estrés replicativo y daño del ADN . Los ratones Seckel adultos muestran un envejecimiento acelerado. [4] Estos hallazgos son consistentes con la teoría del daño del ADN del envejecimiento .
Síntomas y signos
Los síntomas incluyen:
- discapacidad intelectual (más de la mitad de los pacientes tienen un coeficiente intelectual inferior a 50)
- microcefalia
- A veces pancitopenia (recuentos sanguíneos bajos)
- criptorquidia en varones
- bajo peso al nacer
- luxaciones de pelvis y codo
- ojos inusualmente grandes
- ceguera o discapacidad visual
- orejas grandes y de implantación baja
- Mentón pequeño debido a la mandíbula inferior retraída
Genética
Se cree que es causado por defectos en los genes de los cromosomas 3 y 18. Una forma del síndrome de Seckel puede ser causada por una mutación en el gen que codifica la ataxia telangiectasia y la proteína relacionada con Rad3 ( ATR ), que se asigna al cromosoma 3q22.1–q24. Este gen es fundamental en la respuesta de la célula al daño del ADN y en el mecanismo de reparación.
Los tipos incluyen:
Diagnóstico
Tratamiento
Historia
El síndrome recibió su nombre en honor al médico germano-estadounidense Helmut Paul George Seckel [5] (1900-1960). El sinónimo síndrome de Harper recibió su nombre en honor a la pediatra Rita G. Harper. [6] [7]
Véase también
Referencias
- ^ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). "Enano de Seckel con cabeza de pájaro". J Indian Soc Pedod Prev Dent . 25 Suplemento: T8–9. PMID 17921644.
- ^ James Wynbrandt; Mark D. Ludman (febrero de 2008). La enciclopedia de trastornos genéticos y defectos congénitos. Infobase Publishing. pp. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Recuperado el 7 de enero de 2011 .
- ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). "Nefrolitiasis en un varón de 17 años con síndrome de Seckel y riñones en herradura: informe de caso y revisión de la literatura". Urología . 120 : 241–243. doi :10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID 29894776. S2CID 48353132.
- ^ abc Murga M, Bunting S, Montaña MF, et al. (agosto de 2009). "Un modelo murino de ATR-Seckel muestra estrés replicativo embrionario y envejecimiento acelerado". Nat. Genet . 41 (8): 891–8. doi :10.1038/ng.420. PMC 2902278 . PMID 19620979.
- ^ Seckel, HPG Enanos con cabeza de pájaro: estudios de antropología del desarrollo que incluyen proporciones humanas. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.
- ^ "Síndrome de Seckel".
- ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (mayo de 1967). "Enanos con cuentas de pájaro (síndrome de Seckel). Un patrón familiar de anomalías del desarrollo, dentales, esqueléticas, genitales y del sistema nervioso central". J. Pediatr . 70 (5): 799–804. doi :10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID 6022184.
Enlaces externos
