El síndrome de Cohen-Gibson es un trastorno relacionado con el crecimiento excesivo y se caracteriza por rasgos faciales dismórficos y discapacidad intelectual variable. La escoliosis y otras características podrían incluir hipotonía , dificultad para caminar debido a anomalías esqueléticas y hernia umbilical . [1]
En algunos casos, una mutación sin sentido de novo en EED se asoció con niveles reducidos de H3K27me3 en comparación con el tipo salvaje. Esta disminución estuvo relacionada con la pérdida de actividad de PRC2 . [2]
Se realiza la historia clínica del individuo o sus exámenes de salud anteriores, un examen físico actual para verificar si hay anomalías físicas y un examen genético de los genes del paciente y la genealogía de la familia. [1]
Se trata de una enfermedad rara y se desconoce su prevalencia e incidencia. Afecta por igual a hombres y mujeres. Se ha informado al menos cuatro veces en diferentes grupos demográficos raciales, una vez en un paciente turco, hispano, japonés y caucásico. [1]