Síndrome de Berk-Tabatznik

Condición médica

El síndrome de Berk-Tabatznik es una afección médica de causa desconocida que presenta síntomas de baja estatura , atrofia óptica congénita y braquitelefalangia . Esta afección es extremadamente rara y solo se han detectado dos casos. ^[1]

Véase también

• Enfermedades del corazón y de la mano
• Enfermedad rara

Referencias

1. Bruno B, Luginbuehl I, Dalens BJ, eds. (2006). "Síndrome de Berk-Tabatznik". Síndromes: reconocimiento rápido e implicaciones perioperatorias . Nueva York: McGraw-Hill. pág. 94. ISBN 978-0-07-135455-4.

Lectura adicional

• Hartwell EA, Robinson LK, Robinson LH, Aceves J (febrero de 1988). "Atrofia óptica congénita y braquitelefalangia: el síndrome de Berk-Tabatznik". American Journal of Medical Genetics . 29 (2): 383–389. doi :10.1002/ajmg.1320290220. PMID  3128111.

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