En la genética mitocondrial humana , el haplogrupo M18 es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano . Es un linaje específico de la India. [1] [2] [3]
M18 es un descendiente del macro- haplogrupo M (ADNmt) y una antigua variante específica de la India de M. [1] [3] El haplogrupo M18 comparte una mutación de región codificante común (12007) junto con los haplogrupos M4, M30 , M37 y M38 de la raíz del haplogrupo M (superhaplogrupo M4'30). [2] [3] [4] El superclado M4'30 es el único clado que comparte un linaje intermedio entre 2 haplogrupos, mientras que el resto de todos los linajes M se han originado independientemente de la raíz del macrohaplogrupo M; lo que apoya la idea de una rápida dispersión de los humanos modernos a lo largo de la costa asiática después de que dejaron África , seguida de un largo período de aislamiento. [3]
A la espera de más información de las secuencias completas de ADNmt, el haplogrupo M18 fue definido por primera vez por Metspalu et al., en 2004, utilizando la transversión en el np 16318. [1] Esto fue revisado posteriormente por Thangaraj et al., en 2006. [2] Actualmente, el haplogrupo se caracteriza por dos mutaciones de la región codificante, 12498 y 15942, y una mutación adicional de la región de control 194. [2]
Un estudio de 2004 de Metspalu et al. analizó la variación del ADNmt en muestras de 796 indios y 436 iraníes y las comparó con muestras de Europa, China y Tailandia. El estudio mostró una prevalencia de M18 en frecuencias bajas en una amplia zona geográfica que comprende partes del sudeste de Arabia Saudita , ampliamente en Irán , Pakistán , India , Nepal , Bangladesh y Myanmar . [1]
El estudio de Metspalu reveló que la distribución espacial de M18 alcanzó su punto máximo en una parte de Punjab (Pakistán) , Punjab (India) , Rajastán y en una gran parte de Andhra Pradesh . [5]
La alta incidencia (33%) del haplotipo nodal M18 entre los lodha de habla austroasiática de Bengala Occidental sugirió un posible efecto fundador en esta población. [1] También explicó la diferencia de casi el doble entre las estimaciones de coalescencia para este grupo calculadas con y sin los datos tribales, en el estudio de Metspalu. [1]
Dado que una deriva genética intensa (en particular los efectos fundadores) podría introducir un sesgo en el cálculo del tiempo de coalescencia, Metspalu et al. calcularon el tiempo de coalescencia del haplogrupo M18 con y sin la muestra de Lodha, y descubrieron que era de 9.400 ± 3.200 años antes del presente y de 17.100 ± 4.700 años antes del presente, respectivamente. [1] Thangaraj et al. estimaron que la edad de coalescencia del haplogrupo M18 era de 20.800 ± 8.900 años antes del presente (Thangaraj et al ., 2006). [2]
En resumen, se han encontrado individuos del haplogrupo M18 en
Además, se ha encontrado el haplogrupo M18a en un cazador-recolector mesolítico cerca de Balangoda , Sri Lanka, que data de cal BP 5455-5375. [6]
Se observó una frecuencia relativamente alta del haplogrupo M18 en Pardhan de Andhra Pradesh, mientras que estaba completamente ausente en Naikpod Gond y Andh (Thanseem et al ., 2006). [2] M18 se encontró en Brahmans de Uttar Pradesh (Sun et al ., 2006), Desasth Brahmin de Maharashtra (Gaikwad y Kashyap, 2005), Khandayats de Orissa (Sahoo y Kashyap, 2006) y Oraon de Bihar (Thangaraj et al ., 2006). [2]
Chandrasekar A y Raghavendra Rao, et al., confirmaron el origen monofilético del haplogrupo M18 y descubrieron que se presenta con alta frecuencia en la gente de Mal Paharia (en el 29% del tamaño de la muestra). [7]
El estudio de Metspalu et al. encontró el haplogrupo M18 en Andhra Pradesh y la parte sureste de Tamil Nadu, pero completamente ausente en los vecinos Karnataka y Kerala. Una posible explicación es la facilitación de la mezcla a lo largo de las costas del Mar Arábigo y la Bahía de Bengala. [1] Sin embargo, como la frecuencia absoluta de este haplogrupo es bastante baja, no se puede descartar que un aumento del tamaño de la muestra altere el patrón de propagación observado. [1]