Proteína de unión a ARN EWS

Proteína humana y gen codificante.

La proteína de unión a ARN EWS es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EWSR1 en el cromosoma 22 humano , específicamente 22q12.2. ^{[5] [6]} Es una de las 3 proteínas de la familia de proteínas FET . ^[7]

Significación clínica

La región q22.2 del cromosoma 22 codifica el dominio de transactivación N-terminal de la proteína EWS y esa región puede unirse a uno de varios otros cromosomas que codifican diversos factores de transcripción; consulte EWS/FLI y OMIM-133450. ^[8] La expresión de una proteína quimérica con el dominio de transactivación EWS fusionado a la región de unión al ADN de un factor de transcripción genera una poderosa proteína oncogénica que causa el sarcoma de Ewing y otros miembros de la familia de tumores de Ewing . Estas translocaciones pueden ocurrir debido a la cromoplexia , una explosión de reordenamientos cromosómicos complejos que se observa en las células cancerosas. ^[9] El gen EWS normal codifica una proteína de unión a ARN estrechamente relacionada con FUS (gen) y TAF15 , todos los cuales se han asociado con la esclerosis lateral amiotrófica . ^[10]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína EWS interactúa con:

• ATF1 , ^[11]
• BARDO1 , ^[12]
• ERG , ^[13]
• POU4F1 , ^[14]
• PTK2B ^[15]
• SF1 , ^[16]
• SNRPC , ^[17] y
• ZNF165 . ^[18]

Referencias

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2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000009079 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas

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enlaces externos

• Región 1 del punto de ruptura del sarcoma de Ewing en el Atlas de genética y oncología