Receptor A4 de EPH

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor EPH A4 ( receptor efrina tipo A 4 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EPHA4 . ^{[5] [6]}

Este gen pertenece a la subfamilia de receptores de efrina de la familia de las proteínas tirosina quinasas . Los receptores EPH y relacionados con EPH han sido implicados en la mediación de eventos de desarrollo, particularmente en el sistema nervioso . Los receptores de la subfamilia EPH típicamente tienen un solo dominio de quinasa y una región extracelular que contiene un dominio rico en Cys y 2 repeticiones de fibronectina tipo III. Los receptores de efrina se dividen en 2 grupos según la similitud de sus secuencias de dominio extracelular y sus afinidades para unirse a los ligandos efrina-A y efrina-B . ^[6]

En 2012, una publicación en Nature Medicine reveló una conexión entre EPHA4 y la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en la que un gen defectuoso permite a los pacientes con ELA vivir considerablemente más que los pacientes con un gen intacto. Esto abre la puerta al desarrollo de tratamientos para esta enfermedad actualmente intratable.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116106 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026235 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Ephnomenclaturecommittee (septiembre de 1997). "Nomenclatura unificada para los receptores de la familia Eph y sus ligandos, las efrinas. Eph Nomenclature Committee". Cell . 90 (3): 403–4. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80500-0 . PMID  9267020. S2CID  26773768.
6. "Gen Entrez: EPHA4 Receptor EPH A4".

Lectura adicional

• Flanagan JG, Vanderhaeghen P (1998). "Las efrinas y los receptores Eph en el desarrollo neuronal". Annu. Rev. Neurosci . 21 : 309–45. doi :10.1146/annurev.neuro.21.1.309. PMID  9530499.
• Zhou R (1998). "Receptores y ligandos de la familia Eph". Pharmacol. Ther . 77 (3): 151–81. doi :10.1016/S0163-7258(97)00112-5. PMID  9576626.
• Holder N, Klein R (1999). "Receptores Eph y efrinas: efectores de la morfogénesis". Desarrollo . 126 (10): 2033–44. doi :10.1242/dev.126.10.2033. PMID  10207129.
• Wilkinson DG (2000). "Receptores de Eph y efrinas: reguladores de la guía y el ensamblaje; Capítulo: Receptores de Eph y efrinas: reguladores de la guía y el ensamblaje". Int. Rev. Cytol . Revista internacional de citología. 196 : 177–244. doi :10.1016/S0074-7696(00)96005-4. ISBN 978-0-12-364600-2. Número de identificación personal  10730216.
• Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Funciones de los receptores Eph y las efrinas en la formación de patrones segmentarios". Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 355 (1399): 993–1002. doi :10.1098/rstb.2000.0635. PMC  1692797. PMID  11128993 .
• Wilkinson DG (2001). "Múltiples funciones de los receptores EPH y las efrinas en el desarrollo neuronal". Nat. Rev. Neurosci . 2 (3): 155–64. doi :10.1038/35058515. PMID  11256076. S2CID  205014301.
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