Efrina B1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La efrina B1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EFNB1 . ^{[5] [6]} Es un miembro de la familia de las efrinas . La proteína codificada es una proteína de membrana de tipo I y un ligando de las tirosina quinasas del receptor relacionadas con Eph . Puede desempeñar un papel en la adhesión celular y funcionar en el desarrollo o mantenimiento del sistema nervioso. ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en esta proteína son responsables de la mayoría de los casos de síndrome craneofrontonasal . ^{[8] [9] [10]}

Interacciones

Se ha demostrado que EFNB1 interactúa con SDCBP . ^[11]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000090776 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031217 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW, et al. (julio de 1995). "Asignación del gen (EPLG2) que codifica una proteína de unión de alta afinidad para el receptor de tirosina quinasa Elk a una región de 200 kilopares de bases en el cromosoma humano Xq12". Genómica . 25 (1): 334–5. doi :10.1016/0888-7543(95)80156-G. PMID  7774950.
6. Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (marzo de 2006). "Una nueva mutación en EFNB1, probablemente con un efecto negativo dominante, subyacente al síndrome craneofrontonasal". Cleft Palate Craniofac J. 43 ( 2): 152–4. doi :10.1597/05-014.1. PMID  16526919. S2CID  10737616.
7. "Gen Entrez: EFNB1 efrina-B1".
8. Wieland I, Weidner C, Ciccone R, et al. (diciembre de 2007). "Deleciones de genes contiguos que involucran EFNB1, OPHN1, PJA1 y EDA en pacientes con síndrome craneofrontonasal". Clin. Genet . 72 (6): 506–16. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00905.x. PMID  17941886. S2CID  33823266.
9. Twigg SR, Kan R, Babbs C, Bochukova EG, Robertson SP, Wall SA, Morriss-Kay GM, Wilkie AO (junio de 2004). "Las mutaciones de la efrina-B1 (EFNB1), un marcador de la formación de límites tisulares, causan el síndrome craneofrontonasal". Proc Natl Acad Sci USA . 101 (23): 8652–7. Bibcode :2004PNAS..101.8652T. doi : 10.1073/pnas.0402819101 . PMC 423250 . PMID  15166289. 
10. Wieland I, Jakubiczka S, Muschke P, Cohen M, Thiele H, Gerlach KL, Adams RH, Wieacker P (junio de 2004). "Las mutaciones del gen ephrin-B1 causan síndrome craneofrontonasal". Am J Hum Genet . 74 (6): 1209–15. doi :10.1086/421532. PMC 1182084 . PMID  15124102. 
11. Lin, D; Gish GD; Songyang Z; Pawson T (febrero de 1999). "El extremo carboxilo terminal de las efrinas de clase B constituye un motivo de unión al dominio PDZ". J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. doi : 10.1074/jbc.274.6.3726 . ISSN  0021-9258. PMID  9920925.

Lectura adicional

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• Holder N, Klein R (1999). "Receptores Eph y efrinas: efectores de la morfogénesis". Desarrollo . 126 (10): 2033–44. doi :10.1242/dev.126.10.2033. PMID  10207129.
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• Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Funciones de los receptores Eph y las efrinas en la formación de patrones segmentarios". Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 355 (1399): 993–1002. doi :10.1098/rstb.2000.0635. PMC  1692797. PMID  11128993 .
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Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P98172 (Ephrin-B1 humano) en el PDBe-KB .
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P52795 (Ephrin-B1 de ratón) en PDBe-KB .