El dominio de mano EF (C-terminal) que contiene 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EFHC2 . [5] [6]
Gene
EFHC2 está ubicado en la cadena negativa ( cadena sentido ) del cromosoma X en p11.3. "EFHC2 es uno de los pocos genes seleccionados con evidencia in vitro que sugiere que escapa a la inactivación de X ". [7] EFHC2 abarca 195.796 pares de bases y está vecino de NDP , el gen que codifica la proteína de la enfermedad de Norrie . La evidencia preliminar basada en estudios de asociación de todo el genoma ha relacionado un SNP en el intrón entre los exones 13 y 14 de EFHC2 con la evitación de daños . [8]
El esquema muestra características clave de la proteína codificada por el gen EFHC2 en humanos. "DUF" se refiere a "dominio de función desconocida".
El gen EFHC2 codifica una proteína de 749 aminoácidos que contiene tres dominios DM10 ( InterPro : IPR006602 ) y tres motivos de mano EF de unión a calcio . [5]
Se estima que el punto isoeléctrico de EFHC2 es 7,13 en humanos. [9] En comparación con otras proteínas expresadas en humanos, EFHC2 tiene menos residuos de alanina y una mayor cantidad de residuos de tirosina y se predice que reside en el citoplasma. [10] [11]
Una proteína relacionada, EFHC1 , está codificada por un gen en el cromosoma 6. Se ha sugerido que ambas proteínas están involucradas en el desarrollo de la epilepsia [6] [13] y que este gen puede estar asociado con el reconocimiento del miedo en personas con síndrome de Turner . [5]
Una mutación en EFHC2 que da como resultado una sustitución de serina por tirosina en la posición del aminoácido 430 (S430Y) se ha asociado con la epilepsia mioclónica juvenil en una población masculina alemana. [6] Además, un polimorfismo de un solo nucleótido en EFHC2 se correlaciona con una capacidad reducida de los pacientes con síndrome de Turner para reconocer el miedo en las expresiones faciales; [14] sin embargo, estos hallazgos siguen siendo controvertidos. [15]
Conservación en otras especies
Referencias
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