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Kelly Frazer

Kelly A Frazer es profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, jefa de la División de Ciencias de la Información Genómica [1] y directora del Instituto de Medicina Genómica. [2]

Educación

Frazer realizó sus estudios universitarios en la Universidad de California, Santa Cruz . Luego asistió al Centro Médico UCSF de la Universidad de California en San Francisco y recibió su doctorado en 1993. [ cita necesaria ]

Investigación

Durante los últimos treinta y tres años, Frazer ha investigado y descubierto conocimientos sobre los fundamentos moleculares de una amplia variedad de enfermedades y rasgos complejos humanos . [3] [4] Como becario postdoctoral, ella y Edward Rubin fueron pioneros en las comparaciones de secuencias de ADN entre especies entre humanos y ratones, lo que resultó en el descubrimiento de secuencias reguladoras no codificantes evolutivamente conservadas en el genoma humano. [5] [6] Como vicepresidente de biología del genoma en Perlegen Sciences, Frazer trabajó con David Cox y otros para generar el contenido para el proyecto HapMap Fase II [7] y determinó que las variantes estructurales comunes se encuentran en gran medida en desequilibrio de vinculación con los SNP comunes . [8] Se unió a UC San Diego como miembro de la facultad en agosto de 2009 [9] y ha desarrollado métodos novedosos para identificar y caracterizar funcionalmente variantes regulatorias subyacentes a las señales GWAS [10] [11] [12] [13] y ha contribuido a un una mayor comprensión de las firmas mutacionales en el cáncer. [14] [15]

Referencias

  1. ^ "Inicio - División de Ciencias de la Información Genómica - Departamento de Pediatría de UC San Diego".
  2. ^ "Inicio". igm.ucsd.edu .
  3. ^ Frazer, KA; Murray, SS; Schork, Nueva Jersey; Topol, EJ (10 de abril de 2009). "Variación genética humana y su contribución a rasgos complejos". Naturaleza Reseñas Genética . 10 (4): 241–251. doi :10.1038/nrg2554. PMID  1929382. S2CID  19987352.
  4. ^ Frazer, KA (septiembre de 2012). "Decodificando el genoma humano". Investigación del genoma . 22 (9): 1599-1601. doi : 10.1101/gr.146175.112 . PMC 3431476 . PMID  22955971. 
  5. ^ Botín, GG; Locksley, RM; Blankespoor, CM; Wang, ZE; Molinero, W.; Rubin, EM; Frazer, KA (7 de abril de 2000). "Identificación de un regulador coordinado de las interleucinas 4, 13 y 5 mediante comparaciones de secuencias entre especies". Ciencia . 288 (5463): 136-140. Código bibliográfico : 2000Sci...288..136L. doi : 10.1126/ciencia.288.5463.136. ISSN  0036-8075. PMID  10753117.
  6. ^ Frazer, KA; Pacter, L; Poliakov, A; Rubin, EM; Dubchak, yo (1 de julio de 2004). "VISTA: herramientas computacionales para genómica comparada". Investigación de ácidos nucleicos . 32 (problema del servidor web): W273–W279. doi : 10.1093/nar/gkh458 . PMC 441596 . PMID  15215394. 
  7. ^ Frazer, KA; Ballinger, director general; Cox, DR; Hinds, DA (18 de octubre de 2007). "Un mapa de haplotipos humanos de segunda generación de más de 3,1 millones de SNP". Naturaleza . 449 (7164): 851–861. Código Bib :2007Natur.449..851F. doi : 10.1038/naturaleza06258. hdl : 2027.42/62863 . PMC 2689609 . PMID  17943122. 
  8. ^ Hinds, DA; Kloek, AP; Jen, M; Chen, X; Frazer, KA (4 de diciembre de 2005). "Las deleciones comunes y los SNP se encuentran en desequilibrio de ligamiento en el genoma humano". Genética de la Naturaleza . 38 (1): 82–85. doi :10.1038/ng1695. PMID  16327809. S2CID  24205661.
  9. ^ "UCSD anuncia jefe de la División de Ciencias de la Información Genómica en Pediatría".
  10. ^ Harismendy, O; Notani, D; Canción, X; Rahim, NG; Tanasa, B; Heintzman, N (10 de febrero de 2011). "Las variantes de ADN 9p21 asociadas con la enfermedad de las arterias coronarias alteran la respuesta de señalización del interferón-γ". Naturaleza . 470 (7333): 264–268. Código Bib :2011Natur.470..264H. doi : 10.1038/naturaleza09753. PMC 3079517 . PMID  21307941. 
  11. ^ DeBoever, C; Li, H; Jakubosky, D; Benaglio, P; Reyna, J; Olson, KM (6 de abril de 2017). "La elaboración de perfiles a gran escala revela la influencia de la variación genética en la expresión genética en células madre pluripotentes inducidas por humanos". Célula madre celular . 20 (4): 533–546.e7. doi : 10.1016/j.stem.2017.03.009 . PMC 5444918 . PMID  28388430. 
  12. ^ Panapoulos, M; D'Antonio, M; Benaglio, P; Williams, R; Hashem, SI (11 de abril de 2017). "iPSCORE: un recurso de 222 líneas iPSC que permite la caracterización funcional de la variación genética en una variedad de tipos de células". Informes de células madre . 8 (4): 1086-1100. doi : 10.1016/j.stemcr.2017.03.012 . PMC 5390244 . PMID  28410642. 
  13. ^ Greenwald, WW; Li, H; Benaglio, P; Jakubosky, D; Matsui, H; Schmitt, A (5 de marzo de 2019). "Los cambios sutiles en la propensión al contacto del bucle de cromatina están asociados con la regulación y expresión diferencial de genes". Comunicaciones de la naturaleza . 10 (1): 1054. Código bibliográfico : 2019NatCo..10.1054G. doi : 10.1038/s41467-019-08940-5 . PMC 6401380 . PMID  30837461. 
  14. ^ DeBoever, C; Ghia, EM; Shepard, PJ; Rassenti, L; Barrett, CL; Jepsen, K (13 de marzo de 2015). "La secuenciación del transcriptoma revela un mecanismo potencial de selección del sitio de empalme de 3 críptico en cánceres con mutación SF3B1". PLOS Biología Computacional . 11 (3): e1004105. Código Bib : 2015PLSCB..11E4105D. doi : 10.1371/journal.pcbi.1004105 . PMC 4358997 . PMID  25768983. 
  15. ^ D'Antonio, M; Tamayo, P; Mesirov, JP; Frazer, KA (19 de julio de 2016). "La firma de expresión de Kataegis en el cáncer de mama se asocia con una aparición tardía, un mejor pronóstico y niveles más altos de HER2". Informes celulares . 16 (3): 672–683. doi : 10.1016/j.celrep.2016.06.026 . PMC 4972030 . PMID  27373164. 

enlaces externos