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Dennis Drayna

Dennis T. Drayna (nacido en 1952) es un genetista humano estadounidense conocido por sus contribuciones a la tartamudez , la hemocromatosis humana , el tono y el gusto . Actualmente es Jefe de la Sección de Genética de los Trastornos de la Comunicación en el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de EE. UU . [1]

Biografía

Drayna se graduó de la Universidad de Wisconsin en 1976 y obtuvo un doctorado. desde Universidad Harvard en 1981. Realizó su formación postdoctoral en el Instituto Médico Howard Hughes en el laboratorio de Raymond White, donde creó el primer mapa de ligamiento genético completo del cromosoma X humano. [2]

Después de completar su formación postdoctoral, Drayna se unió al personal científico de Genentech en 1985, donde, en particular, clonó y secuenció la proteína de transferencia de éster de colesterilo [3], entre otras contribuciones.

En 1992, Drayna dejó Genentech para cofundar Mercator Genetics, una empresa de biotecnología centrada en la comercialización de descubrimientos genómicos humanos. [4] Aquí, Drayna descubrió la base genética de la hemocromatosis hereditaria . [5] [6] Después de que Progenitor adquiriera Mercator Genetics en 1997, Drayna se unió al Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud.

Desde que se mudó al NIH, su investigación se ha centrado en amplias áreas de la genética humana, incluido el tono, [7] el gusto y la tartamudez. En 2010, Drayna descubrió la primera base genética de la tartamudez en humanos. [8] [9] Desde el descubrimiento inicial, ha ampliado la comprensión de las causas genéticas y neurológicas de la tartamudez humana, incluido el descubrimiento de correlatos genéticos adicionales de la tartamudez [10] y la creación de ratones tartamudos "inactivos". [11] [12] Drayna también ha investigado las bases genéticas de rasgos de sabor complejos, incluido el PTC , [13] [14] y también los cigarrillos mentolados . [15]

Después de 22 años de investigación en el Instituto Nacional sobre la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, Drayna se jubiló en junio de 2019. [16] Actualmente es miembro de la junta directiva de The Stuttering Foundation of America , [17] y miembro de la Facultad del programa de neurociencia y ciencia cognitiva de la Universidad de Maryland . [18]

Referencias

  1. ^ "Dennis Drayna, Ph.D." NIDCD . 2015-08-14 . Consultado el 17 de junio de 2018 .
  2. ^ Drayna, D.; Blanco, R. (15 de noviembre de 1985). "El mapa de ligamiento genético del cromosoma X humano". Ciencia . 230 (4727): 753–758. Código Bib : 1985 Ciencia... 230.. 753D. doi : 10.1126/ciencia.4059909. ISSN  0036-8075. PMID  4059909.
  3. ^ Drayna, Dennis; Jarnagin, Alisha Stephens; McLean, Juan; Henzel, Guillermo; Kohr, William; Campo, Christopher; Césped, Richard (junio de 1987). "Clonación y secuenciación del ADNc de la proteína de transferencia de éster de colesterol humano". Naturaleza . 327 (6123): 632–634. Código bibliográfico : 1987Natur.327..632D. doi :10.1038/327632a0. ISSN  0028-0836. PMID  3600759. S2CID  4283097.
  4. ^ Chandrasekharan, Subhashini; Pitlick, Emily; Heaney, Christopher; Cook-Deegan, Robert (abril de 2010). "Impacto de las patentes genéticas y las prácticas de concesión de licencias en el acceso a pruebas genéticas para la hemocromatosis hereditaria". Genética en Medicina . 12 (4 suplementos): S155 – S170. doi :10.1097/GIM.0b013e3181d7acb0. ISSN  1098-3600. PMC 3131230 . PMID  20393306. 
  5. ^ Feder, JN; Gnürke, A.; Thomas, W.; Tsuchihashi, Z.; Ruddy, fiscal del distrito; Basava, A.; Dormisian, F.; Domingo, R.; Ellis, MC (agosto de 1996). "Un nuevo gen similar al MHC de clase I está mutado en pacientes con hemocromatosis hereditaria". Genética de la Naturaleza . 13 (4): 399–408. doi :10.1038/ng0896-399. ISSN  1061-4036. PMID  8696333. S2CID  26239768.
  6. ^ Davies, Kevin (7 de septiembre de 2010). El genoma de 1.000 dólares: la revolución en la secuenciación del ADN y la nueva era de la medicina personalizada. Simón y Schuster. ISBN 9781416570189.
  7. ^ Drayna, Dennis; Manichaikul, Ani; Lange, Marlies de; Snieder, Harold; Spector, Tim (9 de marzo de 2001). "Correlaciones genéticas del reconocimiento de tonos musicales en humanos". Ciencia . 291 (5510): 1969–1972. Código Bib : 2001 Ciencia... 291.1969D. doi : 10.1126/ciencia.291.5510.1969. ISSN  0036-8075. PMID  11239158.
  8. ^ Kang, Changsoo; Riazuddin, jeque; Mundorff, Jennifer; Krasnewich, Donna; Friedman, Penélope; Mullikin, James C.; Drayna, Dennis (25 de febrero de 2010). "Mutaciones en la vía de dirección de la enzima lisosomal y tartamudez persistente". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 362 (8): 677–685. doi : 10.1056/nejmoa0902630. ISSN  0028-4793. PMC 2936507 . PMID  20147709. 
  9. ^ "Los investigadores descubren los primeros genes de la tartamudez". Institutos Nacionales de Salud (NIH) . 2015-08-12 . Consultado el 17 de junio de 2018 .
  10. ^ Frigerio-Domingues, Carlos; Drayna, Dennis (19 de febrero de 2017). "Contribuciones genéticas a la tartamudez: la evidencia actual". Genética molecular y medicina genómica . 5 (2): 95-102. doi :10.1002/mgg3.276. ISSN  2324-9269. PMC 5370225 . PMID  28361094. 
  11. ^ Barnes, Terra D.; Wozniak, David F.; Gutiérrez, Joanne; Han, Tae-Un; Drayna, Dennis; Santo, Timothy E. (abril de 2016). "Una mutación asociada con la tartamudez altera las vocalizaciones ultrasónicas de los cachorros de ratón". Biología actual . 26 (8): 1009–1018. doi :10.1016/j.cub.2016.02.068. ISSN  0960-9822. PMC 5063665 . PMID  27151663. 
  12. ^ "Los ratones con un defecto genético relacionado con la tartamudez humana ofrecen nuevos conocimientos sobre los trastornos del habla | Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis". Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis . 2016-04-14 . Consultado el 17 de junio de 2018 .
  13. ^ Kim, Un-kyung; Jorgenson, Eric; Mapache, Hilary; Leppert, Marcos; Risch, Neil; Drayna, Dennis (21 de febrero de 2003). "Clonación posicional del locus del rasgo cuantitativo humano subyacente a la sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida". Ciencia . 299 (5610): 1221–1225. Código Bib : 2003 Ciencia... 299.1221K. doi :10.1126/ciencia.1080190. ISSN  0036-8075. PMID  12595690. S2CID  30553230.
  14. ^ "Un científico encuentra el gen que determina la mayor sensibilidad al sabor amargo". NIDCD . 2015-08-18 . Consultado el 17 de junio de 2018 .
  15. ^ Risso, Davide; Sainz, Eduardo; Gutiérrez, Joanne; Kirchner, Tomás; Niaura, Raymond; Drayna, Dennis (1 de abril de 2017). "Asociación de haplotipos TAS2R38 y preferencia de cigarrillos mentolados en una cohorte afroamericana". Investigación sobre la nicotina y el tabaco . 19 (4): 493–494. doi :10.1093/ntr/ntw275. ISSN  1462-2203. PMC 5896488 . PMID  27733510. 
  16. ^ "Drayna del NIDCD se jubila y se desempeñará como científico emérito". Registro del NIH . 26 de julio de 2019 . Consultado el 6 de febrero de 2024 .
  17. ^ "Conozca al miembro de la junta Dennis Drayna". Stuttering Foundation: una organización sin fines de lucro que ayuda a quienes tartamudean . Consultado el 17 de junio de 2018 .
  18. ^ "Dennis Drayna | NACS l Neurociencia y ciencia cognitiva l Universidad de Maryland". nacs.umd.edu . Consultado el 17 de junio de 2018 .

enlaces externos