Degeneración cocleosacular con cataratas progresivas.

Condición médica

La degeneración cocleosacular con cataratas progresivas , también conocida como pérdida auditiva neurosensorial progresiva autosómica dominante y cataratas ^[1], es un trastorno genético poco común caracterizado por la combinación de degeneración cocleosacular y catarata progresiva de inicio en la edad adulta ^[2] que se transmite como un rasgo autosómico dominante para generaciones en familias enteras, ^[3] resultando esencialmente en sordoceguera familiar . ^[4] Las características adicionales incluyen marcha inestable. ^[5] Sólo 15 casos de 2 familias multigeneracionales en los Estados Unidos e Italia (respectivamente) se han descrito en la literatura médica. ^[5]

Casos

• 1982: JB Nadol Jr. y otros. describe a 7 miembros de 5 hermandades pertenecientes a una familia estadounidense de cuatro generaciones. El probando era un hombre de 65 años que había fallecido a consecuencia de un accidente de moto . Ya tenía una catarata presente en su ojo derecho desde su nacimiento (un hallazgo clínico conocido como catarata congénita , pero también desarrolló cataratas en su ojo izquierdo previamente sano; se sometió a una cirugía de extracción de cataratas cuando tenía 42 años). Comenzó a mostrar signos de pérdida auditiva rápida y progresiva a la edad de 26 años, al mismo tiempo, también desarrolló una marcha tambaleante, lo que sugería falsamente que estaba bajo la influencia del alcohol . Su familia tenía otros 6 miembros que mostraban los mismos síntomas que él. , 3 casos de transmisión de hombre a hombre (lo que sugiere herencia autosómica dominante) y otros 9 miembros que supuestamente tenían pérdida auditiva progresiva ^{[6] .}
• 1992: A Guala et al. describe 8 miembros de una familia italiana de cuatro generaciones que mostraron los mismos síntomas que los miembros de la familia descrita por Nadol et al. ^[7]

Referencias

1. "Síndrome de cataratas y sordera neurosensorial progresiva autosómica dominante". PalomaMed . Consultado el 14 de septiembre de 2022 .
2. "Orphanet: síndrome de cataratas por degeneración cocleosacular". www.orpha.net . Consultado el 14 de septiembre de 2022 .
3. "Sordera catarata progresiva autosómica dominante". Genes globales . Consultado el 14 de septiembre de 2022 .
4. "Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2022 .
5. "Sinopsis clínica - 120040 - Degeneración cocleosacular con cataratas progresivas - OMIM". omim.org . Consultado el 14 de septiembre de 2022 .
6. Nadol, JB; Burgess, B. (septiembre de 1982). "Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas heredadas como rasgo autosómico dominante". El laringoscopio . 92 (9 parte 1): 1028–1037. doi : 10.1288/00005537-198209000-00013 . ISSN  0023-852X. PMID  7121157. S2CID  38674246.
7. Guala, A.; Germinetti, V.; Sebastiani, F.; Silengo, MC (junio de 1992). "Un síndrome de sordera neurosensorial progresiva y cataratas heredados como rasgo autosómico dominante". Genética Clínica . 41 (6): 293–295. doi :10.1111/j.1399-0004.1992.tb03400.x. ISSN  0009-9163. PMID  1623624. S2CID  30225499.