La deficiencia de pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa (PCDD) es una de las formas conocidas de deficiencia de tetrahidrobiopterina . Esta condición está asociada con mutaciones del gen PCBD1 . En 2020, el PCDD era la forma más rara de deficiencia de BH4 en términos de casos descritos en la literatura médica. [1]
Los pacientes con PCDD son en su mayoría asintomáticos, aunque pueden tener déficits neurológicos transitorios en la infancia y, en ocasiones, hipomagnesemia y diabetes mellitus no autoinmune en la pubertad. [1]
La deficiencia de pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa causa hiperfenilalaninemia y por lo tanto puede sospecharse al encontrar niveles elevados de fenilalanina. Para distinguirlo de otras formas de deficiencia de BH4, se realizan más análisis. PCDD se asocia con niveles elevados de primapterina, especialmente en la orina, mientras que los niveles de biopterina varían de bajos a normales y los niveles de neopterina de normales a altos. [1]
El tratamiento implica una dieta con bajo contenido de fenilalanina y sapropterina para ayudar a normalizar los niveles de fenilalanina. Dado que se ha informado que los niveles de fenilalanina en esta enfermedad están sólo levemente elevados en la mayoría de los pacientes, se puede intentar relajar y suspender la dieta baja en fenilalanina y/o la suplementación con sapropterina después del primer año de vida bajo un control cuidadoso de los niveles de fenilalanina, según a una guía de consenso publicada en 2020. [1]