La deficiencia de CD25 o deficiencia del receptor alfa de interleucina 2 es un trastorno de inmunodeficiencia asociado con mutaciones en el gen del receptor alfa de interleucina 2 (CD25) (IL2RA). Las mutaciones causan la expresión de una cadena α defectuosa o la ausencia total de la misma, una parte esencial de los receptores de interleucina-2 (IL-2) de alta afinidad . El resultado es un síndrome descrito como similar a IPEX [1] o una SCID [2] .
En un paciente, la deficiencia de CD25 en los linfocitos CD4+ causó una sensibilidad significativamente reducida a la IL-2. Esto se demostró por una falta de respuesta mensurable en la secreción de interleucina-10 (IL-10) antiinflamatoria a la incubación de IL-2 en dosis bajas. La secreción de IL-10 muy reducida en comparación con los humanos sanos da como resultado un síndrome comparable al síndrome IPEX, un tipo de autoinmunidad que es causada por la disfunción del factor de transcripción FoxP3 . Además de los síntomas similares al IPEX, la deficiencia de CD25 aumenta la susceptibilidad a las infecciones virales [1] y posiblemente a las infecciones fúngicas y bacterianas.
Como IL-2 es un inductor importante de la proliferación de linfocitos , la ausencia de receptores de IL-2 altamente sensibles también puede obstaculizar significativamente la activación y expansión clonal de linfocitos CD8+ y CD4+ y células NK . [2] Un caso también informó la ausencia de CD1 , una glicoproteína similar a MHC involucrada en la presentación de antígenos lipídicos a células T, en un paciente deficiente en CD25. Además, también se describió la regulación positiva crónica de Bcl-2 antiapoptótico en timocitos , posiblemente permitiendo que las células T autorreactivas escapen a la eliminación. [3]